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GeneLife WGS 疾患スクリーニング/専門家パネルの結果画面(表示例)

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本結果にはセンシティブな内容が含まれる可能性があるため、医療従事者とのオンラインコンサルテーション後にご確認いただけます。コンサルテーション前は結果にアクセスできませんのでご注意ください。

疾患スクリーニング/専門家パネルの検査結果は、該当する疾患性関連の遺伝子変異の有無を報告するのみであり、具体的な疾患等が発症することやその時期を説明するものではありません。詳しくはこちら→

疾患スクリーニング/専門家パネルの結果

ClinVarの疾患スクリーニングとACMGの専門家パネルは同様の画面レイアウトとなっており、疾患カテゴリ別に疾患結果を確認することができます。

・ClinVarの疾患スクリーニングは、ClinVar(米国 国立生物工学情報センターのヒトゲノムの多様性と関連する疾患のデータベース)に登録された6,130以上の疾患項目の結果が確認できます。

・ACMGの専門家パネルでは、ACMG(米国臨床遺伝・ゲノム学会)が被験者に結果を開示すべきと提示した62の疾患項目の結果が確認できます。

疾患スクリーニング/専門家パネルのカテゴリ別結果一覧

疾患カテゴリ別に疾患スクリーニング/専門家パネルの結果をご確認いただけます

各疾患項目の概要を知りたい場合は、疾患項目名をクリックしてください。

疾患項目の概要

各疾患項目の概要をご確認いただけます。