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Genesis2.0Plus遺伝子検査項目 - 疾患_呼吸器

Gene Items - disease / respiratory

 

GeneLife Genesis2.0 / 呼吸器

喘息

項目概要

喘息は気道の炎症により咳や痰、喘鳴（呼吸の際にぜぃぜぃ、ひゅーひゅーなどの音がすること）、呼吸困難などの症状を呈する呼吸器疾患です。ハウスダストなどに対するアレルギーや、気温の変化などのストレスによって引き起こされる場合もあります。

発症年齢・発症率について

喘息は高齢者に発症しやすい傾向がありますが、小児喘息がそのまま成人喘息へ移行する場合もあり、さまざまな年代で見られる疾患と言えます。なお、成人喘息の発症に男女比は見られておりません。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
LOC729675遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がTT型TG型の場合、喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TSLPTSLP遺伝子は樹状細胞（免疫を担うT細胞を活性化する細胞）の成熟を促進するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
NOTCH4NOTCH4遺伝子はnotchファミリーに属する膜タンパク質を産生する遺伝子であり、細胞内シグナル伝達に関与することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
LOC338591LOC338591遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAG型GG型の場合、喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
IKZF4IKZF4遺伝子はイカロスファミリーに属する転写因子であり、リンパ球の発達に関与することが知られています。この遺伝子がAC型CC型の場合、喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 呼吸器

小児喘息

項目概要

喘息は気道の炎症により咳や痰、喘鳴、呼吸困難などの症状を呈する呼吸器疾患です。小児喘息はアレルギーが原因となって引き起こされる場合が多く、全体の90%を占めます。

発症年齢・発症率について

小児期喘息の発症はその名の通り、小児期に発症します。男女比ではやや男児の方が多い傾向があるようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
HLA-DPB1HLA-DPB1遺伝子は免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、小児喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CDHR3CDHR3遺伝子は細胞接着、細胞間の相互作用、および分化に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、小児喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
IL33IL33遺伝子はインターロイキン33というサイトカインを産生する遺伝子であり、T細胞の成熟に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、小児喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
GSDMBGSDMB遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がAG型GG型の場合、小児喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 呼吸器

慢性閉塞性肺疾患

項目概要

慢性閉塞性肺疾患は従来、慢性気管支炎や肺気腫と呼ばれてきた病気の総称です。タバコなどの有害物質を吸引することで、気管支に炎症が起きて空気の流れが悪くなり、呼吸困難を引き起こします。
喫煙習慣を持つ人の15～20％に発症するとも言われており、喫煙習慣による生活習慣病であると言うこともできるでしょう。

発症年齢・発症率について

慢性閉塞性肺疾患は高齢男性で多い傾向が見られますが、これは一昔前の喫煙者には男性が多かったことが原因になっている可能性があります。
喫煙者に限って見れば、男女で差は見られません。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
FAM13AFAM13A遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がTC型CC型の場合、慢性閉塞性肺疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
HHIPHHIP遺伝子はヘッジホッグシグナルを阻害するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、慢性閉塞性肺疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CHRNA3CHRNA3遺伝子はニコチンの受容体を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、慢性閉塞性肺疾患の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 呼吸器

喉頭がん

項目概要

喉は喉ぼとけ側（前側）の空気の通り道である喉頭と呼ばれる部分と、背側（後ろ側）の咽頭と呼ばれる部分に分かれます。声を出すための声帯があるのは喉頭の方になります。この喉頭にできるがんを喉頭がんと言います。
声帯に発生するがんが6割強を占め、声帯より上は3割強、声帯より下はあまり多くありません。がんができる部位により症状は異なりますが、がんが声帯付近にできると声枯れが起き、声帯より上にできると食物を飲み込んだ時の痛みや異物感などが症状として現れます。

発症年齢・発症率について

60歳以上の発症率が高く、男女比は10:1で男性の発症が圧倒的です。ただし、発症者の90%が喫煙者であり、喫煙習慣の有無が重要なリスク要因であると考えられています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
AIF1AIF1遺伝子は細胞骨格のアクチンタンパク質やカルシウムに結合するタンパク質を産生する遺伝子であり、免疫細胞の活性化などに関与することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、喉頭がんの遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
FADS1FADS1遺伝子は脂肪酸不飽和化酵素を産生する遺伝子であり、多価不飽和脂肪酸の生合成に関与しています。この遺伝子がAA型AG型の場合、喉頭がんの遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
TBX5TBX5遺伝子は発達プロセスの調節に関与する転写因子を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、喉頭がんの遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 呼吸器

肺がん（肺腺がん）

項目概要

気管支や肺にできるがんを肺がんと言います。肺がんは1960年代以降急激に増加し、がんの罹患率の中で、男性で第3位、女性で第4位になっています。ただし、特筆すべきは罹患率よりも肺がんで亡くなる方の割合で、男性では第1位、女性でも第2位、男女合計でも第1位と、がんによる死亡原因の部位別トップの座に君臨しています。
肺がんは大きく分けると、小細胞がん（約2割）と非小細胞肺がん（約8割）に分類されます。小細胞がんは肺の入り口に近い太い気管支に多く発生します。一方、非小細胞肺がんは「小細胞がんではない肺がん」の総称で、腺がん、扁平上皮がん、大細胞がんなどがあります。肺腺がんは、男性の肺がん全体の40％、女性の肺がん全体の70％を占めています。
 

発症年齢・発症率について

肺がんの罹患率は人口10万人に対して、一年間あたり男性で124人、女性で55人となっており、男性の方が高い数値になっています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
EPAS1EPAS1遺伝子は転写因子の一種を産生する遺伝子であり、酸素によって制御されている遺伝子群の発現を誘導する機能があります。この遺伝子がAG型GG型の場合、肺がん（肺腺がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TP63TP63遺伝子はアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、肺がん（肺腺がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TERTTERT遺伝子は染色体末端（テロメア）の反復配列を伸長するテロメラーゼの構成要素となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、肺がん（肺腺がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
BTNL2BTNL2遺伝子は膜タンパク質の一種を産生する遺伝子であり、T細胞の抑制に関与していると考えられています。この遺伝子がAG型GG型の場合、肺がん（肺腺がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
BPTFBPTF遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AG型の場合、肺がん（肺腺がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 呼吸器

肺がん（扁平上皮がん）

項目概要

気管支や肺にできるがんを肺がんと言います。肺がんは1960年代以降急激に増加し、がんの罹患率の中で、男性で第3位、女性で第4位になっています。ただし、特筆すべきは罹患率よりも肺がんで亡くなる方の割合で、男性では第1位、女性でも第2位、男女合計でも第1位と、がんによる死亡原因の部位別トップの座に君臨しています。
肺がんは大きく分けると、小細胞がん（約2割）と非小細胞肺がん（約8割）に分類されます。小細胞がんは肺の入り口に近い太い気管支に多く発生します。一方、非小細胞肺がんは「小細胞がんではない肺がん」の総称で、腺がん、扁平上皮がん、大細胞がんなどがあります。肺の扁平上皮がんは、男性の肺がん全体の40％、女性の肺がん全体の15％を占めています。
 

発症年齢・発症率について

肺がんの罹患率は人口10万人に対して、一年間あたり男性で124人、女性で55人となっており、男性の方が高い数値になっています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
TP63TP63遺伝子はアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、肺がん（扁平上皮がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TERTTERT遺伝子は染色体末端（テロメア）の反復配列を伸長するテロメラーゼの構成要素となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、肺がん（扁平上皮がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ROS1ROS1遺伝子はタンパク質チロシンキナーゼ受容体の一種を産生する遺伝子であり、細胞のがん化と関わりがあると考えられています。この遺伝子がAA型AC型の場合、肺がん（扁平上皮がん）の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
VTI1AVTI1A遺伝子は細胞内の物質輸送に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、肺がん（扁平上皮がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SLC17A8SLC17A8遺伝子は神経伝達物質であるグルタミン酸をシナプス小胞へ輸送するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、肺がん（扁平上皮がん）の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
MIPEPMIPEP遺伝子はタンパク質分解酵素の一種を産生する遺伝子であり、細胞核にコードされた遺伝子から産生された一部のタンパク質をミトコンドリアへ移動させるのに関わっています。この遺伝子がTC型CC型の場合、肺がん（扁平上皮がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MTMR3MTMR3遺伝子は細胞内シグナル伝達に必要とされるリン脂質やタンパク質の脱リン酸化活性を有する酵素を産生する遺伝子で、筋肉細胞の分化に関与します。この遺伝子がTT型TC型の場合、肺がん（扁平上皮がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 呼吸器

複数のがん（肺がん、胃がん、および食道がん）

項目概要

この項目は複数のがんを総合的に判断する項目です。
中国の研究で、肺がん・胃がん・食道がん（扁平上皮がん）の3種類に共通する遺伝子領域を探す研究が行われ、2か所のゲノム領域がそれらのがんの共通のリスク要因になることが明らかにされました。

発症年齢・発症率について

人口10万人あたり、肺がんは男性で124人、女性で55人、胃がんは男性では約146人、女性では約62人、食道がんは男性では30.0人、女性では5.2人となっています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
LRFN2LRFN2遺伝子は神経突起の成長やイオンチャネルの形成を促進するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、複数のがん（肺がん、胃がん、および食道がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DNAH11DNAH11遺伝子は分子モーターの一種であるダイニンというタンパク質を産生する遺伝子であり、細胞の繊毛や鞭毛の運動に関与すると考えられています。この遺伝子がAA型AG型の場合、複数のがん（肺がん、胃がん、および食道がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 呼吸器

肺がん（非小細胞肺がん）

項目概要

気管支や肺にできるがんを肺がんと言います。肺がんは1960年代以降急激に増加し、罹患率は男性で第3位、女性で第4位になっています。ただし、特筆すべきは罹患率よりも肺がんで亡くなる方の割合で、男性では第1位、女性でも第2位、男女合計でも第1位と、がんによる死亡原因の部位別トップの座に君臨しています。
肺がんは大きく分けると、小細胞がん（約2割）と非小細胞肺がん（約8割）に分類されます。小細胞がんは肺の入り口に近い太い気管支に多く発生します。一方、非小細胞肺がんは「小細胞がんではない肺がん」の総称で、多くの異なる組織型があり、発生しやすい部位、進行形式と速度、症状などはそれぞれ異なります。
 

発症年齢・発症率について

肺がんの罹患率は人口10万人に対して、一年間あたり男性で124人、女性で55人となっており、男性の方が高い数値になっています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
C3orf21C3orf21遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その機能は不明です。しかし、この遺伝子がTC型CC型の場合、肺がん（非小細胞肺がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 呼吸器

閉塞性睡眠時無呼吸症候群

項目概要

睡眠時に呼吸が止まる症状を睡眠時無呼吸症候群と言い、鼻腔や喉を含む上気道のどこかが閉塞して起きるものを閉塞性睡眠時無呼吸症候群と言います。大きないびきをかいて寝ていたと思ったら呼吸が止まり、苦しそうにしている場合は、閉塞性無呼吸症候群の可能性があります。
本来、身体を休めるはずの睡眠中に一時的に無呼吸状態となるため、身体には大きな負担が掛かります。そのため、日中の強い眠気や倦怠感、集中力低下などの症状が現れやすくなります。

発症年齢・発症率について

詳細な患者数は不明ですが、国内の睡眠時無呼吸症候群の患者は推定で200～300万人いるのではないかと考えられています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
NRG1NRG1遺伝子は細胞間シグナルを媒介する膜糖タンパク質を産生する遺伝子であり、様々な臓器の成長や発生に重要な役割を果していることが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、閉塞性睡眠時無呼吸症候群の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 呼吸器

肺気腫

項目概要

肺気腫は、肺の中でガス交換を行う肺胞が破壊され、呼吸困難を起こす疾患です。主な症状は息切れです。肺気腫は別名を「タバコ病」とも言われるように、喫煙歴の長い方に多く発症します。

発症年齢・発症率について

喫煙歴の長い中高年の方に発症者が多い傾向があります。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
SERPINE2SERPINE2遺伝子はタンパク質分解酵素の阻害因子を産生する遺伝子です。この遺伝子がGG型の場合、肺気腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
FUT8FUT8遺伝子はフコースという糖を糖鎖に付加するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、肺気腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 呼吸器

結核

項目概要

結核は、肺に結核菌が感染することで発症する疾患です。結核菌により肺に炎症が起き、肺が徐々に破壊されてしまいます。
主な症状には、微熱と倦怠感、食欲不振、長引く咳や痰などがあります。
江戸時代には不治の病でしたが、現在は抗生剤の普及とワクチン接種により患者は激減しています。ただし、薬剤耐性の結核菌が出現するなど、現代でも注意が必要な疾患であることは間違いありません。

発症年齢・発症率について

結核の罹患率は、人口10万人あたり年間18.2人となっており、現在も珍しくはない疾患です。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
ASAP1ASAP1遺伝子は膜輸送の制御や細胞骨格の再構築に関与している可能性がある遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、結核の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
WT1WT1遺伝子は細胞の発生や生存に重要な役割を果たす転写因子を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、結核の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 呼吸器

高山病

項目概要

登山などで急速に高度が上昇した際に起きる身体の失調のことです。軽い頭痛や吐き気、息切れなどの軽めの症状から、高所肺水腫や高所脳浮腫といった生命に関わる症状まであります。

発症年齢・発症率について

急速に高度が上昇することが原因であるため、誰にでも起きる可能性があります。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
EPAS1EPAS1遺伝子は転写因子の一種を産生する遺伝子であり、酸素によって制御されている遺伝子群の発現を誘導する機能があります。この遺伝子がAA型AG型の場合、高山病の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
NOS3NOS3遺伝子は血管内皮型の一酸化窒素合成酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TG型の場合、高山病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ACEACE遺伝子はアンジオテンシンという物質を活性型に変化させる酵素を産生する遺伝子であり、血管の収縮や膨張、血圧の制御に重要な役割を持っています。この遺伝子がGG型GC型の場合、高山病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TIMP3TIMP3遺伝子は血管形成の阻害に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、高山病の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。