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Genesis2.0Plus遺伝子検査項目 - 疾患_その他

Gene Items - disease / others

 

GeneLife Genesis2.0 / その他

脊柱側弯症

項目概要

脊柱とは、背骨がまっすぐ柱状に並んだ状態を言います。この脊柱が横（側方）に曲がってしまった症状を脊柱側弯症と言います。

発症年齢・発症率について

特に思春期の女性（小学校高学年～中学校）に発生することが多いようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
GPR126GPR126遺伝子はGタンパク質共役型受容体の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、脊柱側弯症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
BNC2BNC2遺伝子は遺伝子調節に関わるジンクフィンガータンパク質の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、脊柱側弯症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
LBX1LBX1遺伝子はホメオボックスに属するタンパク質を産生する遺伝子であり、脊髄の形成に関与していると考えられています。この遺伝子がTT型TC型の場合、脊柱側弯症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
FOXA2, PAX1遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍には発生に重要なPAX1遺伝子があります。この部位がAG型GG型の場合、脊柱側弯症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

アルコール依存症

項目概要

アルコール依存症は、アルコールの摂取を自分自身で制御できなくなってしまった状態のことを言います。薬物依存症の一種です。
はじめは「飲む量のコントロールができない」や「飲む時間のコントロールができない」などのさまざまな形で症状が現れ、次第にアルコールが切れないように日常的に連続して飲酒するようになります。他にも手のふるえ、発汗（寝汗）、不眠などは、重要な早期症状と言われています。

発症年齢・発症率について

アルコール依存症には発症しやすい年齢などはありません。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
ALDH2ALDH2遺伝子はアルコール代謝の中間産物であるアセトアルデヒドを分解し、無毒化するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、アルコール依存症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

金属アレルギー（ニッケル）

項目概要

金属アレルギーは、特定の金属が皮膚に接することで引き起こされる接触性皮膚炎の一種です。かゆみや痛みを伴う皮膚の炎症、紅斑などの症状が現れます。

発症年齢・発症率について

金属アレルギーの発症は、汗をかきやすい夏に発症することが多いようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
PELI1PELI1遺伝子はTLRによる自然免疫応答伝達の仲介する成分を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、金属アレルギー（ニッケル）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
NTN4NTN4遺伝子は血管新生や細胞接着、神経突起の伸長などに関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、金属アレルギー（ニッケル）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

アレルギー性鼻炎

項目概要

アレルギー性鼻炎は、アレルゲンと呼ばれるアレルギーの原因物質によって引き起こされる鼻炎の一種です。鼻が詰まる、鼻水が止まらないなどの症状が現れます。

発症年齢・発症率について

アレルギー性鼻炎には春先や季節の変わり目など、時期によって発症しやすさが異なるようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
GSDMBGSDMB遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がTC型CC型の場合、アレルギー性鼻炎の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

円形脱毛症

項目概要

円形脱毛症は、肉体的・精神的なストレスによって頭部に円形の脱毛斑ができる疾患です。ストレスによって引き起こされる自己免疫疾患の１つと考えられています。
脱毛斑の大きさや数はさまざまですが、十円玉程度の大きさのものが一つだけできる（あるいはその段階で気付く）ことが多いようです。

発症年齢・発症率について

円形脱毛症の発症に男女差は見られておらず、どの年代でも発症し得る疾患です。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
HLA-DQA2HLA-DQA2遺伝子は免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、円形脱毛症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ULBP3, ULBP6ULBP6遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がTT型TC型の場合、円形脱毛症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

神経性無食欲症

項目概要

神経性無食欲症は、摂食障害により病的なまでに痩せてしまう、精神疾患の一種です。一般的には拒食症と呼ばれています。昨今の日本では、若い女性の極端なやせ願望などにより、神経性無食欲症の方が増えていると言われています。

発症年齢・発症率について

神経性無食欲症は男女ともに20代をピークにして10代や中年層にも発症しています。ただし近年は若い女性の極端なやせ願望による発症が増えてきています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
SOX2OTSOX2OT遺伝子はタンパク質に翻訳されないRNA遺伝子で、神経発生の重要な調節を行うSOX2遺伝子と重複して存在することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、神経性無食欲症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PPP3CAPPP3CA遺伝子はカルシニューリンと呼ばれるタンパク質脱リン酸化酵素のサブユニットを産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、神経性無食欲症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

喘息

項目概要

喘息は気道の炎症により咳や痰、喘鳴（呼吸の際にぜぃぜぃ、ひゅーひゅーなどの音がすること）、呼吸困難などの症状を呈する呼吸器疾患です。ハウスダストなどに対するアレルギーや、気温の変化などのストレスによって引き起こされる場合もあります。

発症年齢・発症率について

喘息は高齢者に発症しやすい傾向がありますが、小児喘息がそのまま成人喘息へ移行する場合もあり、さまざまな年代で見られる疾患と言えます。なお、成人喘息の発症に男女比は見られておりません。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
LOC729675遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がTT型TG型の場合、喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TSLPTSLP遺伝子は樹状細胞（免疫を担うT細胞を活性化する細胞）の成熟を促進するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
NOTCH4NOTCH4遺伝子はnotchファミリーに属する膜タンパク質を産生する遺伝子であり、細胞内シグナル伝達に関与することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
LOC338591LOC338591遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAG型GG型の場合、喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
IKZF4IKZF4遺伝子はイカロスファミリーに属する転写因子であり、リンパ球の発達に関与することが知られています。この遺伝子がAC型CC型の場合、喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

小児喘息

項目概要

喘息は気道の炎症により咳や痰、喘鳴、呼吸困難などの症状を呈する呼吸器疾患です。小児喘息はアレルギーが原因となって引き起こされる場合が多く、全体の90%を占めます。

発症年齢・発症率について

小児期喘息の発症はその名の通り、小児期に発症します。男女比ではやや男児の方が多い傾向があるようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
HLA-DPB1HLA-DPB1遺伝子は免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、小児喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CDHR3CDHR3遺伝子は細胞接着、細胞間の相互作用、および分化に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、小児喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
IL33IL33遺伝子はインターロイキン33というサイトカインを産生する遺伝子であり、T細胞の成熟に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、小児喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
GSDMBGSDMB遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がAG型GG型の場合、小児喘息の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

アトピー性皮膚炎

項目概要

アトピー性皮膚炎は、かゆみを伴う湿疹を慢性的に繰り返す症状で、ハウスダストなどに過剰に反応しておきるアレルギー疾患であると考えられています。他のアレルギー疾患（喘息、アレルギー性鼻炎・結膜炎など）を持つ人に発症しやすいようです。

発症年齢・発症率について

どの年代でも起こり得る疾患ですが、特に肌のバリア機能が弱い乳幼児期に発症するケースも多く見られます。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
CRCT1, LCE3E, FLG遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍には皮膚に発現しているLCE3E遺伝子があります。この部位がGG型GC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
IL18R1, IL1RL1, IL18RAPIL18R1遺伝子はインターロイキン18の受容体を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
GLB1GLB1遺伝子はβガラクトシダーゼを産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CCDC80, LOC100630917遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはCCDC80遺伝子やLOC100630917遺伝子があります。この部位がTC型CC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TMEM232TMEM232遺伝子現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型TG型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
RAD50, IL13遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはRAD50, IL13などの遺伝子があります。この遺伝子がTC型CC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
GPSM3GPSM3遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がTT型TC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CARD11CARD11遺伝子はアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ZNF365ZNF365遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTC型CC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
NLRP10, OR10A3遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍には炎症の抑制に関与するNLRP10遺伝子があります。この遺伝子がTC型CC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
OVOL1OVOL1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がAG型GG型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ACTL9ACTL9遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AG型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CYP24A1, PFDN4CYP24A1遺伝子は活性型ビタミンDの代謝酵素を産生する遺伝子で、この酵素の働きにより作られるビタミンDは感染免疫反応において重要な役割を果たしていることが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

過眠症（HLA-DQB1*06:02 negative）

項目概要

過眠症は十分な時間眠っているにも関わらず、それでも眠い状態が続き、苦痛を感じたり、社会生活に支障が生じる疾患のことです。
過眠症には大きく分けて2パターンあり、HLA-DQB1*06:02という遺伝子が陽性（positive）のものと陰性（negative）のものがあり、異なるメカニズムで発症している疾患なのかどうかが検討されています。
※この項目はナルコレプシーとは異なりますのでご注意ください。

発症年齢・発症率について

過眠症のタイプにもよりますが、特発性過眠症の発症は10～20歳代で多いようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
BCL11ABCL11A遺伝子は転写制御因子の一種を産生する遺伝子であり、グロビン遺伝子の発現を調整している機能があると考えられています。この遺伝子がTC型CC型の場合、過眠症（HLA-DQB1*06:02 negative）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
NCKAP5NCKAP5遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAG型GG型の場合、過眠症（HLA-DQB1*06:02 negative）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TAS2R1TAS2R1遺伝子は苦味成分受容体を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、過眠症（HLA-DQB1*06:02 negative）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PPP2R4PPP2R4遺伝子はセリンスレオニン脱リン酸化酵素の一部を産生する遺伝子であり、細胞増殖や細胞分裂の抑制に関与すると考えられています。この遺伝子がAG型GG型の場合、過眠症（HLA-DQB1*06:02 negative）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SPRED1SPRED1遺伝子は成長因子の刺激による細胞内シグナル伝達を抑制するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、過眠症（HLA-DQB1*06:02 negative）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

過敏性腸症候群

項目概要

過敏性腸症候群は、下痢や便秘を慢性的にくりかえす疾患です。内視鏡検査や便の検査をしてみても異常が見つからないにも関わらず、症状が続くことから、主にストレスによって引き起こされると考えられています。

発症年齢・発症率について

調査により異なりますが、日本人の10～20％が発症しているとも言われており、かなり発症頻度の高い疾患であると言えます。年代別に見ると20～30歳代に多く、男女比ではやや女性の方が多いようです。ただし、男性は下痢型、女性は便秘型が目立つと言われており、症状の現れ方に性別差があるようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
HES6HES6遺伝子は塩基性ヘリックスループへリックス型転写因子を産生する遺伝子であり、さまざまな細胞の発生や分化の制御に関与していると考えられています。この遺伝子がAA型AC型の場合、過敏性腸症候群の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
FGF2FGF2遺伝子は線維芽細胞成長因子に属するタンパク質の一種を産生する遺伝子であり、指の形成や神経の発達、傷の治癒などに関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、過敏性腸症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
KDELR2KDELR2遺伝子はゴルジ体と小胞体の間を行き来している受容体の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、過敏性腸症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PCDH15PCDH15遺伝子はカドヘリンファミリーに属するタンパク質を産生する遺伝子であり、網膜や蝸牛の機能維持に関与しています。この遺伝子がTT型TC型の場合、過敏性腸症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

川崎病

項目概要

川崎病は主に乳幼児がかかる疾患であり、全身の血管が炎症を起こし、発熱、発疹、目の充血などを伴います。舌が真っ赤になるのが特徴とも言われています。
世界各地で症例の報告はありますが、特に日本人に集中して多いことが分かっています。また、近年は出生率の低下により子供の数が減っているにも関わらず、患者数は増え続けていることから、4歳未満の子供を持つご家庭は特に注意すべき疾患の１つと言えるでしょう。

発症年齢・発症率について

4歳未満の子供に発症しやすいと言われています。特に1歳前後の乳児に発症しやすいようです。
男女比では、男の子の方がやや発症率が高いようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
MLF1IPMLF1IP遺伝子はCENPU遺伝子ともよばれ、細胞分裂時に形成される動原体の構築に関与するタンパク質のひとつを産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、川崎病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
HLA-DOBHLA-DOB遺伝子は免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、川崎病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
BLKBLK遺伝子はチロシンキナーゼの一種を産生する遺伝子であり、Ｂ細胞の成長と分化に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、川崎病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MIAMIA3遺伝子は細胞内小器官である小胞体からゴルジ体へのタンパク質を分泌するのに重要な小胞体輸送因子（MIA）ファミリーの一つを産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、川崎病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CD40CD40遺伝子はTNF受容体ファミリーの１つを産生する遺伝子であり、さまざまな免疫応答や炎症反応に必須であることが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、川崎病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

ニコチン依存症

項目概要

この項目は現在喫煙している方が禁煙をする場合の禁断症状の強さに関する項目です。
現在タバコを吸っている人は、自分が禁煙した際に禁断症状が強くでやすいかどうかの目安に、現在タバコを吸っていない人はもしも自分がタバコを吸い始めた場合に止めるのが難しいタイプかどうかの判断目安として、ご活用ください。

発症年齢・発症率について

喫煙習慣のある方はニコチン依存症を発症していると言えます。逆に喫煙を開始しなければ発症することはありません。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
CHRNB3CHRNB3遺伝子はニコチン性アセチルコリン受容体の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、ニコチン依存症の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
DRD2DRD2遺伝子は神経伝達物質であるドーパミンの受容体を産生する遺伝子の一種であり、ヒトの行動や振る舞いに影響を与える遺伝子であると考えられています。この遺伝子がAA型AG型の場合、ニコチン依存症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CHRNA5, CHRNA3, CHRNB4CHRNA3遺伝子はニコチン性アセチルコリン受容体の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、ニコチン依存症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CHRNA4CHRNA4遺伝子はニコチン性アセチルコリン受容体の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、ニコチン依存症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

閉塞性睡眠時無呼吸症候群

項目概要

睡眠時に呼吸が止まる症状を睡眠時無呼吸症候群と言い、鼻腔や喉を含む上気道のどこかが閉塞して起きるものを閉塞性睡眠時無呼吸症候群と言います。大きないびきをかいて寝ていたと思ったら呼吸が止まり、苦しそうにしている場合は、閉塞性無呼吸症候群の可能性があります。
本来、身体を休めるはずの睡眠中に一時的に無呼吸状態となるため、身体には大きな負担が掛かります。そのため、日中の強い眠気や倦怠感、集中力低下などの症状が現れやすくなります。

発症年齢・発症率について

詳細な患者数は不明ですが、国内の睡眠時無呼吸症候群の患者は推定で200～300万人いるのではないかと考えられています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
NRG1NRG1遺伝子は細胞間シグナルを媒介する膜糖タンパク質を産生する遺伝子であり、様々な臓器の成長や発生に重要な役割を果していることが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、閉塞性睡眠時無呼吸症候群の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

起立性低血圧

項目概要

起立性低血圧とは、急に立ち上がった時にめまいや立ちくらみを起こす症状のことです。急に立ち上がった際に血圧のコントロールがうまくいかず、脳へ送られる血液の量が一時的に不足することが原因です。
なお、貧血でも同様の立ちくらみ症状が出ることがありますが、起立性低血圧は貧血ではないにも関わらず起きる疾患ですので、別の疾患となります。この点、ご注意ください。

発症年齢・発症率について

起立性低血圧は10 ～16歳の時期に発症しやすく、小学生の約5％、中学生の約10％に見られます。男女比は男性1に対して女性1.5 ～2となっており、やや女性に多い疾患です。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
CTNNA2CTNNA2遺伝子は神経細胞間の繋ぎ目であるシナプスの安定性を制御する機能が示唆されている遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、起立性低血圧の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

ピーナッツアレルギー

項目概要

ピーナッツアレルギーはそばアレルギーと同様、少量でも重篤な症状を起こすことが知られている食物アレルギーの１つです。
なお、個人差がありますが、ピーナッツだけでなく他のナッツ類に対してもアレルギー反応を起こすことがありますので、普段の食生活では特に注意が必要なアレルギー疾患です。

発症年齢・発症率について

アレルギー症状なので発症年齢などは特にありません。近年アメリカで特に増えているアレルギー疾患だと言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
HLA-DQB1, HLA-DQA2遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはHLA-DQB1やHLA-DQA2などの遺伝子があります。この部位がTC型CC型の場合、ピーナッツアレルギーの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

心的外傷後ストレス障害

項目概要

生命の危機に関わる災害や犯罪など、精神的に激しい衝撃を受けたことで心に傷を負い、その後の生活に著しい苦痛や障害が生じることを心的外傷後ストレス障害（PTSD）と言います。一般的にはトラウマと呼ばれることの方が多いかもしれません。

発症年齢・発症率について

心的外傷後ストレス障害の発症は、精神的に激しい衝撃を受けたことをきっかけとして発症します。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
PRTFDC1PRTFDC1遺伝子は遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明ですが、がん抑制遺伝子の可能性が報告されています。この遺伝子がTT型TC型の場合、心的外傷後ストレス障害の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

下肢静止不能症候群（むずむず脚症候群）

項目概要

下肢静止不能症候群（むずむず脚症候群）は、下肢を中心に「足がかゆい」「むずむずする」といった不快感を感じる運動・感覚神経の疾患です。足を動かすことで感覚異常が和らぐことから、休みなく足を動かし続ける様子から、足を静止できない疾患という意味の名前がついています。

発症年齢・発症率について

男女比では女性の方がやや多い傾向があります。鉄分不足によって引き起こされることがあるため、大量の鉄分を必要とする妊婦に発症しやすいことが知られています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
MEIS1MEIS1遺伝子はホメオボックスに属する転写因子であり、発生時の形態形成に関与することが知られています。この遺伝子がTG型GG型の場合、下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
BTBD9BTBD9遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型TC型の場合、下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PTPRDPTPRD遺伝子はチロシンホスファターゼ（PTP）ファミリーの１つを産生する遺伝子であり、細胞分裂、増殖、分化、腫瘍形成、免疫応答などのさまざまな細胞内プロセスに関与することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MAP2K5, SKOR1MAP2K5遺伝子はMAPKKファミリーに属するリン酸化酵素であり、細胞増殖や筋分化に関わるシグナルを伝達する機能があると考えられています。この遺伝子がAG型GG型の場合、下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TOX3, BC034767遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはTOX3やBC034767などの遺伝子があります。この部位がTG型GG型の場合、下肢静止不能症候群(むずむず脚症候群)の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

肥厚性幽門狭窄症

項目概要

肥厚性幽門狭窄症は乳児がなる疾患です。胃の出口のことを幽門と言いますが、この幽門近傍がなんらかの原因で厚くなり、胃の出口が狭くなってしまう疾患です。飲んだミルクが胃から腸へ流れないため、口から噴水のように勢いよく噴き出す症状が見られます。

発症年齢・発症率について

生後2週間～3カ月くらいの乳児がなりやすい疾患です。男女別では男の子の方がなりやすいようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
MBNL1MBNL1遺伝子はジンクフィンガーに属するタンパク質を産生する遺伝子であり、RNAの選択的スプライシングに関与することが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、肥厚性幽門狭窄症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
none遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がTG型GG型の場合、肥厚性幽門狭窄症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
BNIP1, NKX2-5遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）の制御に関わるBNP1遺伝子があります。この部位がAA型AG型の場合、肥厚性幽門狭窄症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
LINC01312, TARIDTARID遺伝子は機能性RNAの一種であり、クロマチンの制御を介して近傍の遺伝子の発現を制御していると考えられています。この遺伝子がTC型CC型の場合、肥厚性幽門狭窄症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SIK3SIK3遺伝子はセリンスレオニンリン酸化酵素の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、肥厚性幽門狭窄症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
LDLRLDLR遺伝子は血液中のLDLコレステロール（悪玉コレステロール）と結合し、細胞に取り込むタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、肥厚性幽門狭窄症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

骨肉腫

項目概要

骨肉腫は骨にできるがんの一種です。特に成長期の子供に発生しやすい傾向があります。膝関節周辺の大腿骨や脛骨の端部にできることが多く、肩に近い上腕骨の端部にできることもあります。
主な症状は痛みで、継続した痛みがある場合は注意が必要です。

発症年齢・発症率について

10代の思春期に発生することが多いようです。発症率は日本全体で年間150人程度と言われており、頻度的には珍しい部類のがんになります。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
RASSF1ARASSF1A遺伝子はがん抑制機能が示唆されている遺伝子であり、細胞周期の進行やアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）、微小管の安定性などに関与することが示唆されています。この遺伝子がTT型TC型の場合、骨肉腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
IL16IL16遺伝子は化学遊走物質やT細胞活性化調節因子として機能するサイトカインを産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、骨肉腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

スギ花粉症

項目概要

スギ花粉症は、スギ花粉に対する免疫系の過剰反応で引き起こされるアレルギー反応です。鼻水、鼻詰まり、目の充血、かゆみなどの症状が現れます。
4人に1人が発症しているとも言われ、国民病の１つと考えられています。

発症年齢・発症率について

スギ花粉症はどの年代でも発症するアレルギー疾患です。もともとアレルギー体質の方ほど発症しやすい傾向があるようです。
現在では4人に1人がスギ花粉症を発症しているとも言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
ADAM33ADAM33遺伝子は細胞間および細胞-マトリックス間の接着に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。 この遺伝子がAG型GG型の場合、スギ花粉症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / その他

ビタミンD欠乏症

項目概要

ビタミンD欠乏症は、くる病や骨軟化症とも呼ばれる疾患で、ビタミンＤの摂取不足による骨の異常が主な症状です。骨が脆く、骨折しやすくなったり、関節痛や腰背痛などの症状があります。

発症年齢・発症率について

乳幼児に発症することが多いようです。また、太陽光を浴びる機会の少ない方も注意が必要です。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
GCGC遺伝子は血液中のビタミンDに結合するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、ビタミンD欠乏症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CYP2R1CYP2R1遺伝子は薬剤への反応性やコレステロール・ステロイドの合成などに関わるシトクロムP450というグループに属するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子はビタミンDの代謝に関与します。この遺伝子がAG型GG型の場合、ビタミンD欠乏症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DHCR7DHCR7遺伝子は7-デハイドロコレステロールをコレステロールに変換する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、ビタミンD欠乏症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

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小児急性リンパ性白血病

項目概要

小児急性リンパ性白血病は、血液のがんの一種で、小児において最も多いがんです。骨の中の骨髄という血液を造る部位で、白血球の一種（未成熟のリンパ球）が異常に増殖して起きます。正常な働きをもつリンパ球が減ることで免疫機能が著しく低下し、さまざまな病原菌に感染しやすくなります。
主な症状としては発熱や脱力感・倦怠感、あざが頻繁に見られるなどがあります。

発症年齢・発症率について

小児急性リンパ性白血病は3～5歳の小児に発症しやすく、男女比ではやや男児に多い傾向があるようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
NQO1NQO1遺伝子はユビキノン（CoQ10）などの還元酵素を産生する遺伝子であり、活性酸素の除去に機能していると考えられています。この遺伝子がAA型AG型の場合、小児急性リンパ性白血病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

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尿道下裂

項目概要

尿道下裂は、尿道の出口が本来あるべき場所（陰茎の先端）からずれた位置に形成される疾患です。
なお、尿道下裂自体は女児でも起き得ますが、ここでは男児の尿道下裂について扱います。

発症年齢・発症率について

欧米では男児300人に対して1人の割合で発症するとの報告があり、国内でも同程度かやや少ないくらいと考えられています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
HSD17B3HSD17B3遺伝子はアンドロステンジオンをテストステロンへ変換を触媒する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型の場合、尿道下裂の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DGKKDGKK遺伝子はジアシルグリセロールをリン酸化し、ホスホチジン酸に変換する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、尿道下裂の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

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本態性振戦

項目概要

本態性振戦とは、他に特に症状は見られないにも関わらず、原因不明のふるえが起きる疾患です。ふるえは主に手に現れますが、頭や声などにも及ぶこともあるようです。加齢や緊張状態に置かれるなどのストレスによって悪化することがあるようです。

発症年齢・発症率について

本態性振戦は高齢者に多くみられ，40歳以上では4％、65歳以上では5～14％以上と報告されています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
LRRK2LRRK2遺伝子はさまざまな機能性ドメインを持つタンパク質を産生する遺伝子であると考えられていますが、その詳細な機能は不明です。この遺伝子がGC型CC型の場合、本態性振戦の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

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職業性ジストニア

項目概要

職業性ジストニアは、音楽家が突如として楽器を演奏できなくなったり、作家が作品を書けなくなったりする疾患のことです。典型的な症状は本人が意図しない身体の動きが起きるというもので、これらの症状はプロの音楽家・作家のキャリア（経歴）に深刻な影響を及ぼします。

発症年齢・発症率について

音楽家の職業性ジストニアは、プロの音楽家の1～2%に発症するとの報告があります。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
ARSGARSG遺伝子はホルモンの生合成や細胞シグナルの調整などに関与しているタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、職業性ジストニアの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

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小児ネフローゼ症候群

項目概要

小児ネフローゼ症候群とは、尿の中にタンパク質が大量に流出してしまうことで、血液中のタンパク質量が減少し、全身にむくみが生じる疾患です。

発症年齢・発症率について

小児に発生しやすい微小変化型ネフローゼ症候群では、男女比は2:1で男児の方が多い傾向があります。
年齢別では３～６歳頃に発症しやすい傾向があります。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
IL4IL4遺伝子はインターロイキン4というサイトカインを産生する遺伝子であり、特にアレルギー反応に関与することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、小児ネフローゼ症候群の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。