Genesis2.0Plus遺伝子検査項目 - 疾患_性別

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乳がん

項目概要

乳房にできるがんのことを乳がんと言います。
乳がんは女性がかかるがんの第一位であり、女性のがん罹患者全体の約20％を占めます（2012年の全国推計値）。近年、患者数が増加し続けており、女性にとって特に注意が必要な疾患と言えます。
主な症状は、乳房にしこりができる、乳房の一部がくぼむなどがあります。
※この項目は遺伝性乳がん・卵巣がん症候群のBRCA遺伝子変異検査とは異なります。

発症年齢・発症率について

女性の11人に1人の割合で乳がんを発症すると言われています。年齢別で見ると、30代後半から急激に発症者が増える傾向があります。乳がんの発生には女性ホルモンのエストロゲンが深く関わっていると考えられています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子	説明
ZC3H11A	ZC3H11A遺伝子は遺伝子発現や成熟した転写産物の細胞質への輸送に関連するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、乳がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
intergenic	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がAA型AG型の場合、乳がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SIAH2	SIAH2遺伝子はE3ユビキチンリガーゼというタンパク質を産生する遺伝子で、標的タンパク質のユビキチン化とその後のプロテアソーム分解に関与することが知られています。この遺伝子がTG型GG型の場合、乳がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ARRDC3	ARRDC3遺伝子は乳がんの増殖および進行の調節因子として作用すると考えられているタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、乳がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ESR1	ESR1遺伝子はエストロゲン受容体を産生する遺伝子であり、エストロゲンと結合することで転写因子としても機能することが知られています。この遺伝子がTT型TG型の場合、乳がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ZNF365	ZNF365遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型TC型の場合、乳がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
FGFR2	FGFR2遺伝子は線維芽細胞成長因子の受容体の一種を産生する遺伝子であり、細胞増殖と分化に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、乳がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ATF7IP	ATF7IP遺伝子は核タンパク質の一種を産生する遺伝子であり、転写の活性化と抑制の両面に機能することが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、乳がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PRC1	PRC1遺伝子は細胞分裂に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、乳がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TOX3, LOC643714	TOX3遺伝子はDNAが構成要素となっている構造物の形態維持や、染色体の構造変化に関与している遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、乳がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ANKLE1	ANKLE1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAG型GG型の場合、乳がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

関連遺伝子	説明
IGF2BP2	IGF2BP2遺伝子はRNA結合タンパク質を産生する遺伝子であり、他の遺伝子の翻訳を調整することが知られています。この遺伝子がAC型CC型の場合、妊娠糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CDKAL1	CDKAL1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がCC型CG型の場合、妊娠糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MTNR1B	MTNR1B遺伝子は脳内の松果体から分泌されるホルモンであるメラトニンの受容体を産生する遺伝子です。この遺伝子がGG型GC型の場合、妊娠糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

関連遺伝子	説明
HNF1B	HNF1B遺伝子は転写因子の一種を産生する遺伝子であり、腎臓や肝臓、腸管や膵臓の遺伝子発現を制御していることが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、子宮体がん（子宮内膜がん）の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
XRCC1	XRCC1遺伝子は放射線などによってDNAが損傷した場合に効果的に修復するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、子宮体がん（子宮内膜がん）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

関連遺伝子	説明
WNT4	WNT4遺伝子は性決定や細胞運命の制御を含むいくつかの発生プロセスに関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、子宮内膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
WNT4	WNT4遺伝子は性決定や細胞運命の制御を含むいくつかの発生プロセスに関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、子宮内膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
RHOU	RHOU遺伝子はRhoファミリーに属するタンパク質を産生する遺伝子であり、細胞の形態の制御に関与していることが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、子宮内膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
GREB1	GREB1 遺伝子は女性ホルモンであるエストロゲンによって誘導される遺伝子の一種です。この遺伝子がAG型GG型の場合、子宮内膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
none	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がTC型CC型の場合、子宮内膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
IL1A	IL1A遺伝子はインターロイキン1のサブユニットを産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、子宮内膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
none	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がTT型TC型の場合、子宮内膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
intergenic	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がAA型AG型の場合、子宮内膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CDKN2BAS	CDKN2BAS遺伝子は細胞周期の進行を調節するCDKN2B遺伝子群を抑制する機能を持った機能性RNA分子を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、子宮内膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CDKN2B	CDKN2B遺伝子は細胞周期の進行を調節するタンパク質の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、子宮内膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
VEZT	VEZT遺伝子はミオシンVIIA（細胞骨格）に結合する膜貫通タンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、子宮内膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

関連遺伝子	説明
HAGLR/HOXD-AS1	HAGLR遺伝子はタンパク質を産生しないノンコーディングRNAの一種であると考えられています。この遺伝子がTT型TG型の場合、上皮性卵巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TIPARP	TIPARP遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型TG型の場合、上皮性卵巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MIR146A	MIR146A遺伝子は遺伝子の発現調節に関与する機能性RNAを産生する遺伝子です。この遺伝子がGG型の場合、上皮性卵巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MYC	MYC遺伝子は転写因子の一種を産生する遺伝子であり、細胞周期進行、プログラム細胞死（アポトーシス）、細胞形質転換といったさまざまな生体維持機能に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、上皮性卵巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
none	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がTT型TC型の場合、上皮性卵巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
COL15A1	COL15A1遺伝子はXV型コラーゲンのα鎖を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、上皮性卵巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SURF6, ABO	ABO遺伝子は糖転移酵素を産生する遺伝子であり、血液型（A,B,AB,O)の決定に重要な機能を持つことが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、上皮性卵巣がんの遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
MLLT10	MLLT10遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AT型の場合、上皮性卵巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ANKRD30A	ANKRD30A遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AC型の場合、上皮性卵巣がんの遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
SRGAP1	SRGAP1遺伝子は神経細胞移動を抑制するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、上皮性卵巣がんの遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
SKAP1	SKAP1遺伝子はT細胞アダプタータンパク質の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、上皮性卵巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
BABAM1	BABAM1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、DNAの二本鎖の修復に関与することが示唆されています。この遺伝子がTT型TC型の場合、上皮性卵巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

関連遺伝子	説明
MMEL1, PEX10	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはMMEL1やPEX10などの遺伝子があります。この部位がCG型GG型の場合、非閉塞性無精子症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PRMT6	PRMT6遺伝子はアルギニンメチルトランスフェラーゼの一種を産生する遺伝子であり、ヒストンのメチル化に関与することが知られています。この遺伝子がTT型TG型の場合、非閉塞性無精子症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SOX5	SOX5遺伝子は転写因子の一種を産生する遺伝子であり、神経の発達や軟骨の制御に関与することが知られています。この遺伝子がGG型GC型の場合、非閉塞性無精子症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
LOC100289473	LOC100289473遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型TC型の場合、非閉塞性無精子症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

関連遺伝子	説明
THADA	THADA遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AC型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
LHCGR	LHCGR遺伝子は黄体ホルモンと絨毛性ゴナドトロピンに対する受容体を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
FSHR	FSHR遺伝子は卵胞刺激ホルモンの受容体を産生する遺伝子であり、生殖腺の発達に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
C9orf3	C9orf3遺伝子はタンパク質をアミノ末端側から分解するアミノペプチダーゼの一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DENND1A	DENND1A遺伝子はグアニンヌクレオチド交換因子を産生する遺伝子であり、エンドサイトーシス（細胞内への取り込み現象）に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
YAP1	YAP1遺伝子は発生、成長、修復および恒常性維持に関与する因子を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
RAB5B, SUOX	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはRAB5BやSUOXなどの遺伝子があります。この遺伝子がTC型CC型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
HMGA2	HMGA2遺伝子は転写を調整するエンハンセオソームの構成因子の一つを産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TG型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TOX3	TOX3遺伝子はDNAを屈曲および巻き戻すことでクロマチン構造を修飾するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
INSR	INSR遺伝子はインスリンの受容体を産生する遺伝子です。グルコースの取り込みや放出を制御するインスリンシグナル伝達経路に関与することが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SUMO1P1	SUMO1P1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AG型の場合、多嚢胞性卵巣症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

関連遺伝子	説明
none	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がAG型GG型の場合、前立腺がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
intergenic	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がTT型TC型の場合、前立腺がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
GPRC6A, RFX6	RFX6遺伝子はRFXファミリーに属する転写因子の一種を産生する遺伝子であり、膵臓の細胞の分化に関与していると考えられています。この遺伝子がTT型TC型の場合、前立腺がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
NKX3.1	NKX3.1遺伝子はホメオボックスに属する転写因子の一種を産生する遺伝子であり、前立腺の上皮細胞成長の抑制因子として機能することが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、前立腺がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
intergenic	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がTT型TG型の場合、前立腺がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MSMB	MSMB遺伝子は前立腺の上皮細胞で産生され、精漿（精液の精子以外の部分）に分泌されるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、前立腺がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
HNF1B	HNF1B遺伝子は転写因子の一種を産生する遺伝子であり、腎臓や肝臓、腸管や膵臓の遺伝子発現を制御していることが知られています。この遺伝子がAA型の場合、前立腺がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

関連遺伝子	説明
CENPE	CENPE遺伝子は細胞分裂時に紡錘体と動原体を繋ぐ役割を持つタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、精巣がんの遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
TERT, CLPTM1L	TERT遺伝子は染色体末端（テロメア）の反復配列を伸長するテロメラーゼの構成要素となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、精巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SPRY4	SPRY4遺伝子はシグナル伝達経路を阻害するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、精巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
BAK1	BAK1遺伝子はアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）を制御するタンパク質の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、精巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DMRT1	DMRT1遺伝子は男性特異的な転写因子を産生する遺伝子であり、性の決定や分化に関与していると考えられています。この遺伝子がTT型TC型の場合、精巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ATF7IP	ATF7IP遺伝子は核タンパク質の一種を産生する遺伝子であり、転写の活性化と抑制の両面に機能することが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、精巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
KITLG	KITLG遺伝子はKIT受容体の基質を産生する遺伝子であり、造血、メラニン産生、配偶子形成に関与すると考えられています。この遺伝子がAG型GG型の場合、精巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
RFWD3	RFWD3遺伝子はE3ユビキチンリガーゼに属するタンパク質であり、DNAの損傷に応答して、DNAの修復を促進する機能があることが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、精巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TEX14	TEX14遺伝子は生殖細胞の細胞間架橋の形成に必要なタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TG型の場合、精巣がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

関連遺伝子	説明
OBFC1, SLK	遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはOBFC1やSLKなどの遺伝子があります。この部位がTT型TC型の場合、子宮筋腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ODF3, RIC8A, SIRT3, BET1L	BET1L遺伝子はゴルジ体を介した物質輸送に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、子宮筋腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TNRC6B	TNRC6B遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAG型GG型の場合、子宮筋腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

関連遺伝子	説明
HSD17B3	HSD17B3遺伝子はアンドロステンジオンをテストステロンへ変換を触媒する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型の場合、尿道下裂の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DGKK	DGKK遺伝子はジアシルグリセロールをリン酸化し、ホスホチジン酸に変換する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、尿道下裂の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

関連遺伝子	説明
OR2W3	OR2W3遺伝子は嗅覚受容体の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、精子減少症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PSAT1	PSAT1遺伝子は3-ホスホヒドロキシピルビン酸を3-ホスホセリンに変換する酵素を産生する遺伝子であり、体内でのセリン生合成に関与しています。この遺伝子がGC型CC型の場合、精子減少症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
USP8	USP8遺伝子は細胞内輸送に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、精子減少症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。

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乳がん

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発症年齢・発症率について

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子宮頸がん

項目概要

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妊娠糖尿病

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子宮体がん（子宮内膜がん）

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子宮内膜症

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上皮性卵巣がん

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妊娠性肝内胆汁うっ滞

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非閉塞性無精子症

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多嚢胞性卵巣症候群

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前立腺がん

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精巣がん

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子宮筋腫

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勃起不全 （ED）

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男性型脱毛症

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尿道下裂

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発症年齢・発症率について

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精子減少症

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妊娠高血圧腎症

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発症年齢・発症率について

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勃起不全（ED）