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Genesis2.0Plus遺伝子検査項目 - 疾患_目・耳・鼻・口

Gene Items - disease / eye

 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

白内障

項目概要

物を見る時に目の中でレンズの役目を果たす部分が水晶体です。白内障は、水晶体が白濁して物が見えにくくなってしまう病気です。

発症年齢・発症率について

男女ともに年齢を重ねるに従って発症リスクが上がることが知られています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
KCNAB1KCNAB1遺伝子は細胞内外のカリウムの輸送に関わる電位依存性カリウムチャネルの一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、白内障の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CRYAACRYAA遺伝子は眼のレンズを構成する主要なタンパク質であるクリスタリンを産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、白内障の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

加齢による難聴

項目概要

老人性難聴は、加齢によって耳が聴こえにくくなる症状のことです。高音域の音から聞こえにくくなり、言葉の聞き間違いが多くなります。

発症年齢・発症率について

老人性難聴は、個人差もありますが40歳くらいから緩やかに始まり、60歳以降に急速に進行します。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
TNFRSF1BTNFRSF1B遺伝子はアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、老人性難聴の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TNF-αTNF-α遺伝子は炎症反応に関与している遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、老人性難聴の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

加齢黄斑変性症

項目概要

加齢黄斑変性症は加齢により網膜の中心部である黄斑に障害が生じ、物が見えにくくなる病気です。欧米では成人の失明原因の第1位となっています。日本では比較的少ないと考えられていましたが、社会の高齢化と生活の欧米化により、近年著しく増加しており、失明原因の第4位となっています。比較的最近まで治療法がありませんでしたが、最近いくつかの治療法が新たに開発され、早期に発見されれば、ある程度の視力が維持できるようになってきました。

発症年齢・発症率について

50歳以上の方の約1%に発症しており、高齢になるほど多くみられます。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
CFHCFH遺伝子は血液中の補体の活性化を制御するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、加齢黄斑変性症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
C4orf14, REST, IGFBP7, POLR2BREST遺伝子は転写抑制因子の一種を産生する遺伝子であり、特に神経の発生に重要な役割を持っていると考えられています。この遺伝子がAC型CC型の場合、加齢黄斑変性症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TNFRSF10A, LOC389641TNFRSF10A遺伝子はアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TG型の場合、加齢黄斑変性症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
HTRA1, LOC105378525HTRA1遺伝子はトリプシンファミリーに属するセリンプロテアーゼを産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、加齢黄斑変性症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

アレルギー性鼻炎

項目概要

アレルギー性鼻炎は、アレルゲンと呼ばれるアレルギーの原因物質によって引き起こされる鼻炎の一種です。鼻が詰まる、鼻水が止まらないなどの症状が現れます。

発症年齢・発症率について

アレルギー性鼻炎には春先や季節の変わり目など、時期によって発症しやすさが異なるようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
GSDMBGSDMB遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がTC型CC型の場合、アレルギー性鼻炎の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

角膜乱視

項目概要

目から入った光（映像）は、水晶体を通過し、眼球の奥の網膜で視神経に認識されます。このとき、レンズの役目を持つ水晶体の厚さを調整することで、光の焦点が網膜上で結ばれるようになっています。
角膜は目の表面にある膜構造で、この構造に歪みが生じると、光の焦点が網膜上で結ばれず、歪んだ像が網膜に映ることになります。そのため、物が二重に見えたり、ぼやけたりすることになります。この症状のことを角膜乱視と言います。
 

発症年齢・発症率について

角膜乱視は近視が進むほど発症しやすくなります。男女で発症に差は見られませんが、加齢とともに症状が悪化することがあるため、特に若年での発症に気を付けましょう。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
PDGFRAPDGFRA遺伝子は血小板由来成長因子受容体の一種を産生する遺伝子であり、細胞増殖等の役割を担うことが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、角膜乱視の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

虫歯

項目概要

食後に残った食べかすなどを栄養にして、虫歯菌が酸を作り出すと、その酸によって歯が溶けてしまいます。この歯が溶けてしまった状態が虫歯です。
ある程度進行してしまうと自然に治癒することはありませんので、早期発見・早期治療が重要です。
 

発症年齢・発症率について

虫歯はどの年代でも男女関係なく発症する疾患です。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
VDRVDR遺伝子はビタミンD受容体を産生する遺伝子であり、体内のカルシウムの維持に機能することが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、虫歯の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DLX3DLX3遺伝子は組織の分化や発生の調節を行う調節因子を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、虫歯の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

糖尿病網膜症

項目概要

糖尿病網膜症は、糖尿病腎症・糖尿病神経障害とともに糖尿病の3大合併症の１つです。
糖尿病により高血糖状態が続くと、眼の血管が徐々に損傷を受け、詰まったり変形したりして、出血を起こすようになります。初期には自覚症状はありませんが、進行すると失明する恐れもあるため、糖尿病の方は定期的に眼科を受診すると良いでしょう。

発症年齢・発症率について

糖尿病網膜症は糖尿病の合併症です。糖尿病網膜症は糖尿病患者の約40％で見られます。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
TBX18TBX18遺伝子は胚発生に関与する転写を制御するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、糖尿病網膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MYSM1MYSM1遺伝子は脱ユビキチン酵素の一種を産生する遺伝子であり、クロマチンを構成するヒストンH2Aタンパク質の脱ユビキチン化に関与していると考えられています。この遺伝子がTT型の場合、糖尿病網膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PLXDC2PLXDC2遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がCC型の場合、糖尿病網膜症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

落屑症候群

項目概要

落屑症候群は目の水晶体表面に"ふけ"のような沈着物が見える疾患です。この沈着物が目の中の体液の流れを妨げることで縁内障を引き起こしやすくしたり、水晶体の位置ズレを起こしやすくなります。そのため、落屑症候群の方はこれらの病気の発症に気を付ける必要があります。

発症年齢・発症率について

落屑症候群は50歳以上の中高齢者に見られるようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
LOXL1LOXL1遺伝子はリジル酸化酵素の一種を産生する遺伝子であり、弾性繊維であるエラスチンの形成に関与していることが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、落屑症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CACNA1ACACNA1A遺伝子は 筋収縮、ホルモンまたは神経伝達物質の放出や遺伝子発現などさまざまなカルシウムに依存する細胞内のプロセスに関与するカルシウム電位型チャネル・サブユニットのひとつを産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、落屑症候群の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

緑内障（原発開放隅角）

項目概要

緑内障は視神経に異常が起き、視野（見える範囲）が狭くなる病気です。最近、日本における失明原因で第1位となり、中高年の方は特に注意を払うべき目の疾患と言えます。
緑内障の症状の視野狭窄（視野が狭くなること）は、片目に症状が出始めても両目で生活していると気付かない場合が多く、発見が遅れやすい原因にもなっています。

発症年齢・発症率について

緑内障の患者は40歳頃から徐々に増え始め、加齢とともに発症率が上昇します。
近年、発症者数が増加しており、40歳以上の20人に1人が発症するとまで言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
NCKAP5NCKAP5遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型TC型の場合、緑内障（原発開放隅角）の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
CDKN2BCDKN2B遺伝子は細胞周期の進行を調節するタンパク質の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、緑内障（原発開放隅角）の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
SIX6SIX6遺伝子は眼の発達に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、緑内障（原発開放隅角）の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

遠視

項目概要

目から入った光（映像）は、水晶体を通過し、眼球の奥の網膜で視神経に認識されます。このとき、レンズの役目を持つ水晶体の厚さを調整することで、光の焦点が網膜上で結ばれるようになっています。水晶体の厚さの調整がうまく機能しなくなるなどの原因によって、網膜上に焦点が合わなくなり、近くの物が見えにくくなることを遠視と言います。
なお、根拠論文の中では遠視と老眼は区別されていないため、本項目は老眼とみなすこともできるかもしれません。

発症年齢・発症率について

老眼による遠視は40歳以降に現れてきます。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
TOXTOX遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AC型の場合、遠視の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
GJD2GJD2遺伝子はギャップ結合の構成成分の１つを産生する遺伝子であり、主に神経に発現することが知られていますが、一方で膵臓のβ細胞の機能にも関わることが知られています。この遺伝子がAA型AC型の場合、遠視の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

近視

項目概要

目から入った光（映像）は、水晶体を通過し、眼球の奥の網膜で視神経に認識されます。このとき、レンズの役目を持つ水晶体の厚さを調整することで、光の焦点が網膜上で結ばれるようになっています。水晶体の厚さの調整がうまく機能しなくなるなどの原因によって、網膜上に焦点が合わなくなり、遠くの物がぼやけて見えるようになることを近視と言います。
強度近視は眼軸（眼球の奥行）が伸びることで網膜上に焦点が合わなくなり、発症する近視のことです。

発症年齢・発症率について

近年では発症の低年齢化が進んでおり、2010年には小学生の7.6%、中学生の22.3%、高校生の25.9%が視力0.3未満となっているようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
CTNND2CTNND2遺伝子は細胞間接着に関わるタンパク質の一種を産生する遺伝子であり、脳や眼の発達に関与することが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、近視の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
LOC399959, BLID遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がAG型GG型の場合、近視の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
WNT7BWNT7B遺伝子は細胞運命の制御を含むいくつかの発生プロセスに関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、近視の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

歯周病

項目概要

歯周病は、歯と歯茎の隙間に侵入した細菌が歯肉に炎症を引き起こす疾患です。口腔内のお手入れが十分でないと歯垢や歯石が歯と歯ぐきの境目に蓄積して細菌が増殖し、歯肉が腫れたり、歯から歯肉が剥がれて隙間ができてしまいます。

発症年齢・発症率について

国内には300万人以上の歯周病関連患者がいると言われており、非常に患者数の多い生活習慣病の１つと言えます。
なお、女性ホルモンは歯周病を起こしやすくする因子である可能性があり、歯周病になりやすいのは男性よりも女性であると言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
CSF1CSF1遺伝子はマクロファージの産生や分化、機能を制御するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、歯周病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
KCNQ5KCNQ5遺伝子は細胞内外のカリウムの輸送に関わる電位依存性カリウムチャネルの一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、歯周病の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
GPR141, NME8遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはGPR141やNME8などの遺伝子があります。この部位がTT型TC型の場合、歯周病の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

副鼻腔炎

項目概要

副鼻腔炎は、副鼻腔に細菌やウイルスが感染して炎症を起こす疾患です。別名で蓄膿症とも呼ばれます。鼻水や鼻詰まりが主な症状です。

発症年齢・発症率について

副鼻腔炎の発症に男女差は見られておらず、どの年代でも起こる疾患です。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
RYBPRYBP遺伝子は転写抑制に働く転写因子の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、副鼻腔炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
LOC100287329, LTALTA遺伝子はTNFファミリーに属するサイトカインの一種を産生する遺伝子であり、さまざまな炎症反応に関与していることが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、副鼻腔炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
AOAHAOAH遺伝子はグラム陰性菌の細胞壁を消化する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、副鼻腔炎の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

原田病

項目概要

原田病は、フォークト-小柳-原田病とも呼ばれる疾患で、自身の免疫がメラニン色素を産生する細胞を攻撃することで発症する自己免疫疾患の一種だと考えられています。
目のぶどう膜（虹彩、毛様体、脈絡膜の3つの総称）に炎症が起きたり、網膜剥離などの症状が現れます。

発症年齢・発症率について

原田病は20～40歳の女性に発症しやすい傾向があるようですが、男性や高齢者でも発症例が見られます。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
C1orf141, IL23R遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはC1orf141やIL23Rなどの遺伝子があります。この部位がAG型GG型の場合、原田病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
HLA-DRB1, HLA-DQA1遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍には免疫系において中心的な役割を果たすHLA-DRB1やHLA-DQA1などの遺伝子があります。この部位がGC型CC型の場合、原田病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
EGR2, ADO, ZNF365遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはEGR2やADO、ZNF365などの遺伝子があります。この部位がTT型TC型の場合、原田病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

耳硬化症

項目概要

耳の中にあるアブミ骨に異常が起きることで生じる難聴を耳硬化症と言います。
主な症状は耳鳴りと難聴です。稀にめまいを生じる場合もあるようです。

発症年齢・発症率について

白色人種で多く、有色人種である日本人での発症は少ない傾向があります。男女別で見ると女性の方がなりやすいようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
RELNRELN遺伝子は細胞外マトリクスタンパク質を産生する遺伝子であり、細胞間の相互作用を制御していると考えられています。この遺伝子がTT型TC型の場合、耳硬化症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
BMP4BMP4遺伝子は骨形成因子の一種を産生する遺伝子であり、骨や歯の形成に関与することが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、耳硬化症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
BMP2BMP2遺伝子は骨形成因子の一種を産生する遺伝子であり、骨や軟骨の形成に関与することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、耳硬化症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

口内炎

項目概要

口内炎は、塩辛いものや果汁がしみる、口のなかにできる白い傷（潰瘍）のことです。多くの人が経験したことのある疾患だと思います。
何度も繰り返す口内炎のことを、再発性アフタ性口内炎といい、発症のしやすさには個人差があるようです。

発症年齢・発症率について

誰にでも起き得る馴染み深い疾患です。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
SELESELE遺伝子は血管内の炎症が起きた部位に白血球細胞を呼び寄せ、付着させる機能を持ったタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TG型の場合、口内炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

スギ花粉症

項目概要

スギ花粉症は、スギ花粉に対する免疫系の過剰反応で引き起こされるアレルギー反応です。鼻水、鼻詰まり、目の充血、かゆみなどの症状が現れます。
4人に1人が発症しているとも言われ、国民病の１つと考えられています。

発症年齢・発症率について

スギ花粉症はどの年代でも発症するアレルギー疾患です。もともとアレルギー体質の方ほど発症しやすい傾向があるようです。
現在では4人に1人がスギ花粉症を発症しているとも言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
ADAM33ADAM33遺伝子は細胞間および細胞-マトリックス間の接着に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。 この遺伝子がAG型GG型の場合、スギ花粉症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 目・耳・鼻・口

急性緑内障（原発閉塞隅角）

項目概要

緑内障は、日本人の失明理由の第１位になっている眼病であり、視神経が障害を受け、失明へと至る疾患です。
眼球内を循環する房水と呼ばれる液体の流路が閉塞することで眼圧が急激に上昇し（急性緑内障発作）、視神経に障害を引き起こすタイプの緑内障を原発閉塞隅角緑内障と言い、急性緑内障と呼ばれることもあるようです。主な症状には、激しい眼痛、頭痛、吐き気などがあります。

発症年齢・発症率について

緑内障の患者は40歳頃から徐々に増え始め、加齢とともに発症率が上昇します。
近年、発症者数が増加しており、40歳以上の20人に1人が発症するとまで言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
COL11A1COL11A1遺伝子はXI型コラーゲンのα鎖を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、急性緑内障（原発閉塞隅角）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PLEKHA7PLEKHA7遺伝子は細胞間を繋ぐ接着帯に存在するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、急性緑内障（原発閉塞隅角）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。