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Genesis2.0Plus遺伝子検査項目 - 疾患_内分泌

Gene Items - disease / endocrine

 

GeneLife Genesis2.0 / 内分泌

妊娠糖尿病

項目概要

妊娠中に血糖値が基準値を超えて高い状態になってしまった場合には妊娠糖尿病と診断されます（ちなみに、妊娠前から糖尿病を患っていた場合は別の扱いとなります）。
妊娠糖尿病が悪化すると、母体や胎児に影響が出る恐れがありますので、妊娠中はきちんと定期検診を受け、早期に適切な対応をとるようにしましょう。

発症年齢・発症率について

妊婦全体の10人に1人の割合で妊娠糖尿病の症状が出ると言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
IGF2BP2IGF2BP2遺伝子はRNA結合タンパク質を産生する遺伝子であり、他の遺伝子の翻訳を調整することが知られています。この遺伝子がAC型CC型の場合、妊娠糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CDKAL1CDKAL1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がCC型CG型の場合、妊娠糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MTNR1BMTNR1B遺伝子は脳内の松果体から分泌されるホルモンであるメラトニンの受容体を産生する遺伝子です。この遺伝子がGG型GC型の場合、妊娠糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 内分泌

バセドウ病

項目概要

甲状腺は喉仏のすぐ下にある蝶のような形をした臓器であり、甲状腺ホルモンを作る機能を持っています。バセドウ病は甲状腺ホルモンが過剰に作られる病気、つまり甲状腺機能亢進症の一種です。
症状は甲状腺の腫れ、眼球の突出（バセドウ病眼症）、頻脈があり、自覚症状としては動悸や手の震えや、疲れやすくなった、汗をかきやすくなったなどの症状があります。

発症年齢・発症率について

甲状腺の病気は男性よりも女性の方が多く、バセドウ病も1:4の割合で女性の方が多い病気です。ただし、他の甲状腺疾患と比較した場合、男性の割合が比較的高い疾患です。
年齢別では20～30代に多く、特に若い女性が注意すべき疾患と言えます。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
HLA-AHLA-A遺伝子は免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、バセドウ病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
HLA-JHLA-J遺伝子は免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、バセドウ病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ABCF1ABCF1遺伝子はABCトランスポーターの一種を産生する遺伝子であり、様々な物質の細胞内外への輸送に関与することが知られています。この遺伝子がCG型GG型の場合、バセドウ病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
HCG22HCG22遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTC型CC型の場合、バセドウ病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
C6orf10/TSBPC6orf10遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型TC型の場合、バセドウ病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ITPR3ITPR3遺伝子はイノシトールトリスリン酸受容体を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TA型の場合、バセドウ病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MLNMLN遺伝子は小腸の細胞によって分泌される胃腸の収縮や運動性を制御するホルモンを産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、バセドウ病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 内分泌

甲状腺機能低下症

項目概要

甲状腺は喉仏のすぐ下にある蝶のような形をした臓器であり、全身のエネルギー利用を促す甲状腺ホルモンを作る機能を持っています。甲状腺機能低下症とは、甲状腺から産生されるホルモンの分泌量が不十分になってしまう疾患です。
甲状腺ホルモンが不足するとエネルギーの利用が低下するため、さまざまな器官の機能が低下し、強い倦怠感、皮膚の乾燥、発汗減少、聴力低下、眼に力がなくなる、体重の増加などの症状がみられます。

発症年齢・発症率について

甲状腺機能低下症の発症率を性別に見ると、男性1に対して女性9と、女性が圧倒的に高い数値となっており、特に女性が注意すべき疾患であることが分かります。
若い方も甲状腺機能低下症になることがありますが、患者数は40歳以降から増える傾向があるようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
PTPN22PTPN22遺伝子はリンパ球特異的細胞内脱リン酸化酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、甲状腺機能低下症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
FOXE1FOXE1遺伝子はフォークヘッド型転写因子の一種を産生する遺伝子であり、甲状腺の形態形成に関与することが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、甲状腺機能低下症の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
SH2B3SH2B3遺伝子はサイトカインのシグナル伝達の抑制因子を産生する遺伝子であり、造血過程で重要な役割を果たしていると考えられています。この遺伝子がTC型CC型の場合、甲状腺機能低下症の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 内分泌

膵臓がん

項目概要

膵臓は胃の後ろにあり、インスリンを産生して血糖の調節をしたり、膵液を分泌して消化を助けたりする機能を持っています。膵臓がんはこの膵臓にできるがんであり、十二指腸まで膵液を運ぶ管（膵管）にできるがんがその90%以上を占めています。
膵臓がんは初期の自覚症状がほとんどなく、他の臓器に隠れた位置にあるため、早期発見が非常に難しいがんだと言われています。そのため、かなり進行してから見つかる場合が多いようです。

発症年齢・発症率について

膵臓がんは40歳代後半以降に罹患率が上昇し始めます。人口10万人あたりの罹患率は、男性では29.1人、女性では25.5人となっています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
NR5A2NR5A2遺伝子はジンクフィンガーに属する転写因子の一種を産生する遺伝子であり、コレステロール生合成に関与することが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、膵臓がんの遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
ADIPOQADIPOQ遺伝子は脂肪細胞から分泌されるアディポネクチンを産生する遺伝子です。アディポネクチンは血漿中を循環して、脂肪代謝やインスリンの感受性などに関与する働きがあります。この遺伝子がAC型CC型の場合、膵臓がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
FOXQ1FOXQ1遺伝子はフォークヘッド型転写因子を産生する遺伝子の一種であり、胚発生、細胞周期制御、組織特異的遺伝子発現、細胞シグナル伝達に関与していると考えられています。この遺伝子がTC型CC型の場合、膵臓がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DPP6DPP6遺伝子は特定の電位開口型カリウムチャネルに結合し、生化学的な特性を変える酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型の場合、膵臓がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
KCNQ1KCNQ1遺伝子は電位依存性カリウムチャネルの一種を産生する遺伝子であり、心筋の活動電位の再分極段階に関与することが知られています。この遺伝子がAC型CC型の場合、膵臓がんの遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
BICD1BICD1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AG型の場合、膵臓がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 内分泌

膵炎

項目概要

膵臓は胃の後ろにあり、インスリンを産生して血糖値の調節をしたり、膵液を分泌して消化を助けたりする機能を持っています。膵炎はこの膵臓で起きる炎症の総称です。
膵炎の症状としては、おなかの上部で激しい痛みが起きます。特に脂分の多い食事やアルコールを摂取した後に生じることが多いようです。

発症年齢・発症率について

膵炎の発症年齢は男性では50歳代、女性では70歳代に多い傾向があります。男女比では女性よりも男性の方が2倍ほど発症者が多いようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
KCNA3KCNA3遺伝子は細胞内外のカリウムの輸送に関わる電位依存性カリウムチャネルの一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、膵炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PRSS1PRSS1遺伝子はトリプシノーゲンというタンパク質分解酵素を産生する遺伝子であり、膵臓で分泌され、小腸で活性型のトリプシンとして機能します。この遺伝子がTT型TC型の場合、膵炎の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
CLDN2CLDN2遺伝子は細胞間の強固な接着構造であるタイトジャンクションの形成に関わるタンパク質の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、膵炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 内分泌

甲状腺がん

項目概要

甲状腺は喉仏のすぐ下にある蝶のような形をした臓器であり、甲状腺ホルモンを作る機能を持っています。この部位にできるがんのことを甲状腺がんと言います。甲状腺がんの特徴は、多くのがんとは異なり、女性の方が多い点です。
甲状腺がんの主な症状はしこりが見られる程度ですが、のどに違和感や痛みを感じる場合もあるようです。

発症年齢・発症率について

甲状腺がんの罹患率は、男性よりも女性の方が約3倍高いと言われています。人口10万人あたりの罹患率でも男性では4.1人に対して、女性では12.3人です（2012年全国推定年齢調整罹患率）。女性の甲状腺がんの罹患率は30歳代から急増し、60歳代後半から70歳代前半で最も高くなります。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
DIRC3DIRC3遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型TC型の場合、甲状腺がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
FOXE1FOXE1遺伝子はフォークヘッド型転写因子の一種を産生する遺伝子であり、甲状腺の形態形成に関与することが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、甲状腺がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
NKX2-1NKX2-1遺伝子は甲状腺や脳の視床下部、肺で見られる転写因子の一種であり、甲状腺特異的遺伝子だけでなく、形態形成に関わる遺伝子の発現も制御していると考えられています。この遺伝子がTT型TC型の場合、甲状腺がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 内分泌

２型糖尿病

項目概要

2型糖尿病は、不適切な生活習慣を続けることで、血糖値を下げるインスリンの産生量が減ってしまったり、インスリンの効果が弱くなってしまい、血糖値が高い状態が慢性的に続く疾患です。1型糖尿病と2型糖尿病では2型糖尿病の方が圧倒的に多く、日本人の糖尿病患者の95％以上を占めています。
2型糖尿病は、７大生活習慣病の１つであり、肥満や運動不足、ストレスなどによって発症します。
糖尿病自体の症状は、疲れやすい、喉が渇く、尿の回数・量が増えると言ったものですが、深刻な合併症を引き起こすため、注意が必要な疾患です。

発症年齢・発症率について

厚生労働省の調査では日本国内の糖尿病患者は300万人を超え、さらに増え続けています。
中高年以降に発症しやすく、男女ではやや男性の方が多いようですが、男女ともに注意が必要な疾患です。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
IGF2BP2IGF2BP2遺伝子はRNA結合タンパク質を産生する遺伝子であり、他の遺伝子の翻訳を調整することが知られています。この遺伝子がAC型CC型の場合、２型糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CDKAL1CDKAL1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がAG型GG型の場合、２型糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MIR129, LEP遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはMIR129やLEPなどの遺伝子があります。この部位がAA型AG型の場合、２型糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SLC30A8SLC30A8遺伝子は亜鉛輸送体を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、２型糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CDKN2A, CDKN2B遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍には細胞周期の調節に関わるCDKN2A, CDKN2Bなどの遺伝子があります。この部位がAA型AG型の場合、２型糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
HHEXHHEX遺伝子はホメオボックスに属する転写因子を産生する遺伝子であり、血液細胞の分化に関与していると考えられています。。この遺伝子がAG型GG型の場合、２型糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TCF7L2TCF7L2遺伝子は血液中のグルコースの恒常性維持に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、２型糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
KCNQ1KCNQ1遺伝子は電位依存性カリウムチャネルの一種を産生する遺伝子であり、心筋の活動電位の再分極段階に関与することが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、２型糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
C2CD4B, C2CD4A遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはC2CD4BやC2CD4Aなどの遺伝子があります。この部位がAA型AG型の場合、２型糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SLC16A13SLC16A13遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、モノカルボン酸の輸送に関わるタンパク質を産生する遺伝子であると考えられています。この遺伝子がTC型CC型の場合、２型糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DUSP9DUSP9遺伝子はタンパク質脱リン酸化酵素の一種を産生する遺伝子で、シグナル伝達に関わるタンパク質の脱リン酸化に関与すると考えられています。この遺伝子がAA型AG型の場合、２型糖尿病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 内分泌

橋本病

項目概要

甲状腺は喉仏のすぐ下にある蝶のような形をした臓器であり、甲状腺ホルモンを作る機能を持っています。橋本病は慢性甲状腺炎とも言い、本来身体を守るはずの免疫システムが甲状腺を異物と誤認識して攻撃してしまうことで発症する自己免疫疾患です。橋本病は甲状腺機能低下症の主な原因の１つとなっています。
主な症状として、疲労感、体重の増加、むくみ、寒がりになるなどがあります。

発症年齢・発症率について

橋本病は圧倒的に女性に多く、男女比では男性1に対して女性20～30と言われています。30～40歳代で発症することが多いようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
VAV3VAV3遺伝子はシグナル伝達に関与するタンパク質の調節を行う因子を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、橋本病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
GPR103GPR103（QRFPR）遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAG型GG型の場合、橋本病の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 内分泌

バセドウ病眼症

項目概要

甲状腺は喉仏のすぐ下にある蝶のような形をした臓器であり、甲状腺ホルモンを作る機能を持っています。この甲状腺に起きる病気の１つに甲状腺機能亢進症として知られるバセドウ病があり、バセドウ病に伴って現れる症状としてバセドウ病眼症があります。バセドウ病眼症では、眼球が突出し、本来まぶたに隠れているはずの白目の部分が真正面からでも大きく見えるようになります。
ただし、バセドウ病になったら必ず眼球突出があるわけではなく、バセドウ病眼症の発症には個人差があることが知られています。

発症年齢・発症率について

甲状腺の病気は男性よりも女性の方が多いことが多く、バセドウ病も1:4の割合で女性の方が多い病気です。
そのバセドウ病のおおよそ半数程度の方に、バセドウ病眼症が現れると言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
BCL2L15BCL2L15遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAG型GG型の場合、バセドウ病眼症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。