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Genesis2.0Plus遺伝子検査項目 - 疾患_骨・関節・皮膚

Gene Items - disease / bone

 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

ニキビ

項目概要

ニキビは顔や背中にできる肌疾患です。皮脂を栄養源とするアクネ菌が毛穴で異常に増殖し、肌に炎症を起こすことで発症します。

発症年齢・発症率について

特に思春期に多い症状ですが、大人になってもニキビの症状に悩む方は多くいらっしゃるようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
SELLSELL遺伝子はセレクチンという細胞表面接着分子の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、ニキビの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TGFB2TGFB2遺伝子は遺伝子の発現を調節する転写因子を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、ニキビの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
FSTFST遺伝子は卵胞刺激ホルモンの放出を特異的に阻害するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、ニキビの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DDB2DDB2遺伝子は紫外線により損傷したDNAを修復するために必要なタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、ニキビの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
OVOL1OVOL1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がAA型AC型の場合、ニキビの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

脊柱側弯症

項目概要

脊柱とは、背骨がまっすぐ柱状に並んだ状態を言います。この脊柱が横（側方）に曲がってしまった症状を脊柱側弯症と言います。

発症年齢・発症率について

特に思春期の女性（小学校高学年～中学校）に発生することが多いようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
GPR126GPR126遺伝子はGタンパク質共役型受容体の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、脊柱側弯症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
BNC2BNC2遺伝子は遺伝子調節に関わるジンクフィンガータンパク質の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、脊柱側弯症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
LBX1LBX1遺伝子はホメオボックスに属するタンパク質を産生する遺伝子であり、脊髄の形成に関与していると考えられています。この遺伝子がTT型TC型の場合、脊柱側弯症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
FOXA2, PAX1遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍には発生に重要なPAX1遺伝子があります。この部位がAG型GG型の場合、脊柱側弯症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

金属アレルギー（ニッケル）

項目概要

金属アレルギーは、特定の金属が皮膚に接することで引き起こされる接触性皮膚炎の一種です。かゆみや痛みを伴う皮膚の炎症、紅斑などの症状が現れます。

発症年齢・発症率について

金属アレルギーの発症は、汗をかきやすい夏に発症することが多いようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
PELI1PELI1遺伝子はTLRによる自然免疫応答伝達の仲介する成分を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、金属アレルギー（ニッケル）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
NTN4NTN4遺伝子は血管新生や細胞接着、神経突起の伸長などに関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、金属アレルギー（ニッケル）の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

円形脱毛症

項目概要

円形脱毛症は、肉体的・精神的なストレスによって頭部に円形の脱毛斑ができる疾患です。ストレスによって引き起こされる自己免疫疾患の１つと考えられています。
脱毛斑の大きさや数はさまざまですが、十円玉程度の大きさのものが一つだけできる（あるいはその段階で気付く）ことが多いようです。

発症年齢・発症率について

円形脱毛症の発症に男女差は見られておらず、どの年代でも発症し得る疾患です。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
HLA-DQA2HLA-DQA2遺伝子は免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、円形脱毛症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ULBP3, ULBP6ULBP6遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がTT型TC型の場合、円形脱毛症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

アトピー性皮膚炎

項目概要

アトピー性皮膚炎は、かゆみを伴う湿疹を慢性的に繰り返す症状で、ハウスダストなどに過剰に反応しておきるアレルギー疾患であると考えられています。他のアレルギー疾患（喘息、アレルギー性鼻炎・結膜炎など）を持つ人に発症しやすいようです。

発症年齢・発症率について

どの年代でも起こり得る疾患ですが、特に肌のバリア機能が弱い乳幼児期に発症するケースも多く見られます。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
CRCT1, LCE3E, FLG遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍には皮膚に発現しているLCE3E遺伝子があります。この部位がGG型GC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
IL18R1, IL1RL1, IL18RAPIL18R1遺伝子はインターロイキン18の受容体を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
GLB1GLB1遺伝子はβガラクトシダーゼを産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CCDC80, LOC100630917遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはCCDC80遺伝子やLOC100630917遺伝子があります。この部位がTC型CC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TMEM232TMEM232遺伝子現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTT型TG型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
RAD50, IL13遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはRAD50, IL13などの遺伝子があります。この遺伝子がTC型CC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
GPSM3GPSM3遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がTT型TC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CARD11CARD11遺伝子はアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ZNF365ZNF365遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTC型CC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
NLRP10, OR10A3遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍には炎症の抑制に関与するNLRP10遺伝子があります。この遺伝子がTC型CC型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
OVOL1OVOL1遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかしこの遺伝子がAG型GG型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ACTL9ACTL9遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AG型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CYP24A1, PFDN4CYP24A1遺伝子は活性型ビタミンDの代謝酵素を産生する遺伝子で、この酵素の働きにより作られるビタミンDは感染免疫反応において重要な役割を果たしていることが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、アトピー性皮膚炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

基底細胞がん

項目概要

基底細胞がんは、表皮の最下層である基底層や毛包などを構成する細胞が悪性化して生じる皮膚のがんです。全体の約80%が顔や頭部に発生していることから、太陽光（紫外線）によって引き起こされる可能性が高いと考えられています。
皮膚がんの初期は、ほくろのような茶色～黒色の軽く隆起した皮膚の症状です。これが緩やかに徐々に大きくなり、かたまりを形成するようになります。さらに進行すると中央部がくぼみ、血が出たり、かさぶたができるようになります。

発症年齢・発症率について

1997年に実施されたアンケート調査から、毎年10万人あたり5人以上がこのがんに罹ると推定されています。男女差は特になく、高齢者の方が罹りやすい傾向があるようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
RCC2, PADI6PADI6遺伝子はペプチジルアルギニンデアミナーゼに属する酵素を産生する遺伝子であり、他のタンパク質に含まれるアルギニンをシトルリンに変換する機能があります。この遺伝子がAA型AG型の場合、基底細胞がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
RHOURHOU遺伝子はRhoファミリーに属するタンパク質を産生する遺伝子であり、細胞の形態の制御に関与していることが知られています。この遺伝子がTG型GG型の場合、基底細胞がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TERTTERT遺伝子は染色体末端（テロメア）の反復配列を伸長するテロメラーゼの構成要素となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、基底細胞がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
KLF14KLF14遺伝子はKLFファミリーに属する転写因子を産生する遺伝子であり、TGF受容体の発現を抑制する機能があることが知られています。この遺伝子がTT型TG型の場合、基底細胞がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
RGS22RGS22遺伝子はGタンパク質シグナル伝達ファミリーの調節因子の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、基底細胞がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
GATA3, RP11-428L9.1, RP11-428L9.2GATA3遺伝子はジンクフィンガーに属する転写因子を産生する遺伝子であり、T細胞の重要な成長制御因子として知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、基底細胞がんの遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
MC1RMC1R遺伝子はメラニン細胞刺激ホルモンを受け取る受容体を産生する遺伝子であり、メラニン形成を制御することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、基底細胞がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TP53TP53遺伝子は細胞周期、アポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）、老化やDNA修復などに関与する遺伝子を制御するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、基底細胞がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TGM3TGM3遺伝子は表皮などの角化細胞の外皮形成に機能するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、基底細胞がんの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

椎間板変性症

項目概要

椎間板は背骨の構成成分の１つであり、ブロック状の椎骨の間に存在してクッションとしての役割を持っています。椎間板は体重や重力により常に負荷がかかっており、加齢などの要因も加わって変性してしまう場合があります。これが椎間板変性症です。
椎間板に変性が起きると腰痛の原因になります。

発症年齢・発症率について

椎間板変性は加齢に伴い進行するため、高齢者の方が発症率が上昇します。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
CHST3CHST3遺伝子はコンドロイチンの硫酸化に関わる酵素の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、椎間板変性症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

デュピュイトラン拘縮

項目概要

デュピュイトラン拘縮とは、手のひらから指にかけてしこりやくぼみができ、皮膚がひきつれて徐々に指が伸ばしにくくなる病気です。

発症年齢・発症率について

原因は不明ですが、高齢の男性や糖尿病患者に多く見られる傾向があります。また、家族に同じ症状がある人にも発症しやすい傾向があるため、遺伝的な影響もあると言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
WNT4WNT4遺伝子は性決定や細胞運命の制御を含むいくつかの発生プロセスに関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、デュピュイトラン拘縮の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SFRP4SFRP4遺伝子はWNTシグナル経路の調節因子として働くSFRPファミリーに属するタンパク質を産生する遺伝子であり、骨形成に関与することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、デュピュイトラン拘縮の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SULF1SULF1遺伝子は細胞シグナル伝達に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、デュピュイトラン拘縮の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
RSPO2RSPO2遺伝子はR-spondinファミリーに属するタンパク質を産生する遺伝子であり、ユビキチンE3リガーゼの抑制を介してWntシグナルを増強させる機能があることが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、デュピュイトラン拘縮の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
DUXADUXA遺伝子の詳細な機能は不明ですが、胚発生の初期に重要な役割を担っているホメオボックスタンパク質の一種であると考えれています。この遺伝子がAA型AG型の場合、デュピュイトラン拘縮の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MAFBMAFB遺伝子は塩基性ロイシンジッパー型転写因子の一種を産生する遺伝子であり、造血細胞の分化時に分化系統別の遺伝子発現を起こす機能を担っていると考えられています。この遺伝子がAA型AC型の場合、デュピュイトラン拘縮の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
WNT7BWNT7B遺伝子は細胞運命の制御を含むいくつかの発生プロセスに関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TG型の場合、デュピュイトラン拘縮の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

ユーイング肉腫

項目概要

ユーイング肉腫は小児や若年者の骨に発生するがんです。
小児がんのうち、骨に発生するがんは全体の4%ほどであり、その中で骨肉腫に次いで多いのがユーイング肉腫です。
症状には、がんの発生した部位の継続的な痛みや腫れがあります。

発症年齢・発症率について

ユーイング肉腫の患者の約半数が10歳から20歳に集中しており、若年での発症率が高いことが特徴です。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
TARDBPTARDBP遺伝子はRNAのプロセシングや代謝に機能するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、ユーイング肉腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
EGR2EGR2遺伝子はジンクフィンガーと呼ばれる転写因子の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、ユーイング肉腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SRP14SRP14遺伝子はシグナル認識や翻訳停止などに関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、ユーイング肉腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

痛風

項目概要

痛風は尿酸の結晶が関節に沈着して激しい痛みを引き起こす病気です。その痛みは激しく、時に三大激痛に数えられることもあるようです。痛みが発生する場所は、足の親指の付け根が約7割と多く、ひざやかかとなどを含めた下半身で発生することがほとんどです。

発症年齢・発症率について

痛風の発症者は圧倒的に男性に多く、2014年の厚生労働省の患者調査では男性患者が95%、女性は5%ほどでした。そのため、特に男性が気を付けるべき疾患であると言えます。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
GCKRGCKR遺伝子はグルコキナーゼ制御因子を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、痛風の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
SLC2A9SLC2A9遺伝子は尿酸の輸送に関わるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がCG型GG型の場合、痛風の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ABCG2ABCG2遺伝子はABCトランスポーターの一種を産生する遺伝子であり、尿酸やポルフィリンの輸送に関与しています。この遺伝子がTC型CC型の場合、痛風の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CNIH2CNIH2遺伝子はイオンチャネル型のグルタミン酸受容体の補助サブユニットを産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、痛風の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MYL2, CUX2遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはMYL2, CUX2などの遺伝子があります。この部位がAA型AG型の場合、痛風の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

黒色腫

項目概要

黒色腫は皮膚がんの一種で、メラニン色素を作りだす色素細胞（メラニン細胞）が原因の悪性腫瘍です。症状としては、皮膚に斑点を伴ったり、平坦もしくは盛り上がった不規則な茶色の皮疹が生じたり、黒または灰色の硬い隆起が生じます。
紫外線の強い地域に住む白人に多い疾患であることから、紫外線の影響が考えられていますが、日本人での発症部位は紫外線が当たりにくい足の裏が多いため、日本人の発症要因は別にある可能性もあります。

発症年齢・発症率について

日本では人口10万人あたり1年間に1～2人の割合で発生すると言われており、男女で違いは見られません。男性では60歳代、女性では70歳代の高齢者で多く発症します。また、少ないながら20代や30代でも発症する方もいることから、自分の身体の異変に気づくことを心掛けることが大事な疾患とも言えます。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
ARNTARNT遺伝子は転写の制御を助ける因子の一種を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
CASP8CASP8遺伝子はアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）の中心的役割を果たすタンパク質分解酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TERT, CLPTM1LTERT遺伝子は染色体末端（テロメア）の反復配列を伸長するテロメラーゼの構成要素となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MTAPMTAP遺伝子はメチルチオアデノシンホスホリラーゼという酵素を産生する遺伝子であり、ポリアミンの代謝に関与することが知られています。この遺伝子がAG型GG型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
TYRTYR遺伝子はチロシンからメラニンへの変換に関与する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
OCA2OCA2遺伝子は低分子の物質（特にチロシン）の輸送に関与するタンパク質を産生する遺伝子と考えられており、肌や目の色に関与することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MC1RMC1R遺伝子はメラニン細胞刺激ホルモンを受け取る受容体を産生する遺伝子であり、メラニン形成を制御することが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PIGU/CDC91L1PIGU遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AG型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MX2MX2遺伝子はダイナミン様GTP加水分解酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
intergenic遺伝子の特定には至っていませんが、この部位がAG型GG型の場合、黒色腫の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

変形性関節症

項目概要

骨と骨の間で緩衝材の役割を果たしているのが軟骨です、この軟骨が摩り減ってくると関節で炎症が起きるようになります。さらに摩耗が進むと、骨同士がぶつかるようになって強い痛みを生じるようになったり、骨の変形が起きてしまいます。これが変形性関節症です。
変形性関節症はどこの関節でも発生し得るものですが、特に膝関節や股関節で起きやすいようです。

発症年齢・発症率について

年齢別に見ると50歳以降に発症率が上昇し、男女比では1：2の割合で女性の方が多い疾患です。
また、肥満体型の方は膝関節に掛かる負担も大きくなるため、発症リスクが増大することが知られています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
DVWADVWA（COL6A4P1）遺伝子はコラーゲンの一種と非常によく似た配列を持つ、機能不明の遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、変形性関節症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DVWADVWA（COL6A4P1）遺伝子はコラーゲンの一種と非常によく似た配列を持つ、機能不明の遺伝子です。この遺伝子がAA型AT型の場合、変形性関節症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
HLA-DQB1HLA-DQB1遺伝子は免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、変形性関節症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DUS4LDUS4L遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAG型GG型の場合、変形性関節症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

骨粗鬆症

項目概要

骨粗鬆症は骨密度が低くなり、骨の構造が弱くなっていく進行性の骨疾患です。
骨密度はカルシウムやマグネシウムなどのミネラルが骨にどれくらい含まれているかの指標であり、男女ともに20代半ばまでにピークに達します。
20～40歳の平均値を100％とした時、80％以上は正常値、70％以下で骨粗鬆症の診断がなされます。

発症年齢・発症率について

骨粗鬆症は女性の方が多く、50歳以降に発症率が上昇します。女性は閉経によって骨格の成長効果を持つ女性ホルモンのバランスが崩れるため、閉経後に骨密度が減少しやすい傾向があります。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
FONGFONG（FTCDNL1）遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AC型の場合、骨粗鬆症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MECOMMECOM（MDS1）遺伝子は転写因子の一種を産生する遺伝子であり、造血、アポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）、発生、細胞分化や増殖などに関与すると考えられています。この遺伝子がAA型AG型の場合、骨粗鬆症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ALDH7A1ALDH7A1遺伝子はアルコール代謝や脂質の分解によって産生されたアルデヒドの解毒作用において重要な働きを持つ酵素の１つを産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、骨粗鬆症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

骨パジェット病

項目概要

骨パジェット病は、骨の一部領域で骨の分解と再形成が過剰に行われることで、骨が変形し、強度が落ちる疾患です。

発症年齢・発症率について

骨パジェット病は欧米に比べて日本では少なく、発症者は100万人に対して2.3人の割合と言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
CSF1, EPS8LS遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはCSF1やEPS8LSなどの遺伝子があります。この部位がAG型GG型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
NUP205NUP205遺伝子は核膜孔の構成成分の１つを産生する遺伝子です。この遺伝子がAG型GG型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TM7SF4TM7SF4（DCSTAMP）遺伝子は樹状細胞で免疫反応に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
OPTNOPTN遺伝子は細胞の形態形成や細胞内外への輸送、遺伝子の活動調節の活性化などにおいて機能することが示唆されています。この遺伝子がTT型TC型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
RIN3RIN3遺伝子はRINファミリーに属するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PMLPML遺伝子はPML bodyと呼ばれる核内構造体の構成成分の１つを産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TNFRSF11ATNFRSF11A遺伝子は破骨細胞やリンパ節の発生に必要なタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、骨パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

乾癬

項目概要

乾癬は、慢性の皮膚疾患であり、やや盛り上がった赤い発疹の上に、銀白のフケあるいはかさぶたのようなもの（鱗屑）ができる疾患です。かゆみを伴うこともあるようです。

発症年齢・発症率について

発症頻度は人口のおよそ0.1％、つまり1,000人に1人と言われています。幅広い年代で発症する疾患ですが、男性では30歳代、女性では10歳代と50歳代に発症者が多く、男女比では2：1で男性の方がやや多いようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
LCE3DLCE3D遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がAA型AC型の場合、乾癬の遺伝的リスクが低い傾向にあると報告されています。
IFIH1IFIH1遺伝子は細胞内のウイルスRNAを検出するタンパク質を産生する遺伝子であり、抗ウイルス反応を引き起こすことが知られています。この遺伝子がTT型TC型の場合、乾癬の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
IL12BIL12B遺伝子はT細胞やナチュラルキラー細胞に作用するサイトカインのサブユニットを産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、乾癬の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
MHCMHC（主要組織適合複合体）領域は免疫系において自他を識別するために極めて重要な役割を担う遺伝子領域です。この遺伝子がCG型GG型の場合、乾癬の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

乾癬性関節炎

項目概要

乾癬は、慢性の皮膚疾患であり、やや盛り上がった赤い発疹の上に、銀白のフケあるいはかさぶたのようなもの（鱗屑）ができる疾患です。乾癬は関節炎を伴うことがあり、それを乾癬性関節炎と言います。
症状としては全身の関節に炎症や変形、こわばりが起きます。

発症年齢・発症率について

乾癬を発症した患者の10～40％で発症すると言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
IL23R, C1orf141遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはIL23RやC1orf141などの遺伝子があります。この部位がTT型TG型の場合、乾癬性関節炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
IL12B, ADRA1B, RNF145遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍にはIL12BやADRA1B, RNF145などの遺伝子があります。この部位がTT型TC型の場合、乾癬性関節炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
HLA-C, HLA-B, HLA, MHC遺伝子の特定には至っていませんが、この部位の近傍には免疫系において中心的な役割を果たすHLA-CやHLA-Bなどの遺伝子があります。この遺伝子がTT型TC型の場合、乾癬性関節炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TRAF3IP2TRAF3IP2遺伝子は病原体や炎症シグナル、ストレスに応答する先天性免疫において中心的な役割を果たすタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTT型TC型の場合、乾癬性関節炎の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

GeneLife Genesis2.0 / 骨・関節・皮膚

関節リウマチ

項目概要

関節リウマチとは、免疫系の異常により、手足をはじめとする全身の関節に激しい痛みや腫れを起こす疾患です。進行すると関節が変形して日常生活にも支障をきたすことがあります。

発症年齢・発症率について

関節リウマチは国内の患者数が70万～100万人と言われており、比較的多い疾患です。男女比では1:4の割合で女性の方が発症しやすく、特に、30歳代～50歳代の女性に発症しやすいと言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
PADI4PADI4遺伝子はアルギニンからシトルリンへと変換する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ANXA3ANXA3遺伝子はシグナル伝達経路において細胞増殖の調節の役割を担うタンパク質を産生する遺伝子の一つです。この遺伝子がAA型AG型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CSF2CSF2遺伝子は顆粒球やマクロファージの産生や分化、機能を制御するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
HLA-DRB1HLA-DRB1免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
NFKBIENFKBIE遺伝子はNFkBという転写因子の細胞核への移行を妨げるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
TNFAIP3TNFAIP3遺伝子はアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）に関与するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CCR6CCR6遺伝子はケモカイン受容体の一種を産生する遺伝子であり、B細胞の成熟や分化に重要であることが知られています。この遺伝子がTC型CC型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
ARID5BARID5B遺伝子は脂肪生成や肝臓の発達に関与する遺伝子の活動を調節するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
PDE2A, ARAP1PDE2A遺伝子はリン酸ジエステル結合を加水分解する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AC型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
AIREAIRE遺伝子は遺伝子発現を制御する転写因子を産生する遺伝子であり、胸腺でのT細胞の成熟に関与することが知られています。この遺伝子がAA型AG型の場合、関節リウマチの遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

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帯状疱疹

項目概要

帯状疱疹は、水ぼうそうを起こす水痘・帯状疱疹ウイルスによって起きる疾患です。子供の頃に感染したウイルスは、水ぼうそうが治った後も神経細胞中に潜んでおり、免疫力が低下した際に再び暴れ出し、神経細胞に沿って皮膚の表面にまで出てきて、皮膚の表面に帯状の紅斑と水疱を引き起こします。帯状疱疹はピリピリとした痛みを伴うことが多いですが、その痛みの強弱には個人差があります。
なお、治癒までの時間が長引くと、治癒後にも痛みが残ることがあります（帯状疱疹後神経痛と言います）ので、早めに治療をするようにしましょう。

発症年齢・発症率について

帯状疱疹は高齢者に発症しやすい傾向がありますが、疲労やストレスなどの影響で体力が低下すると若い世代でも発症することがあります。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
HCP5HCP5遺伝子は現在研究中の遺伝子であり、その詳細な機能は不明です。しかし、この遺伝子がTC型CC型の場合、帯状疱疹の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

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白斑

項目概要

白斑は、肌の色素を生み出す色素細胞がいなくなってしまうことにより、皮膚の色が白く抜けてしまう疾患です。
白斑の大きさや形には個人差があり、白斑ができる部位もさまざまです。

発症年齢・発症率について

発症に男女の差はなく、発症年齢は20歳前後の若者に発症することが多いようです。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
HLA-AHLA-A遺伝子は免疫応答において、自己と非自己を見分けるための目印となるタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がTC型CC型の場合、白斑の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

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骨肉腫

項目概要

骨肉腫は骨にできるがんの一種です。特に成長期の子供に発生しやすい傾向があります。膝関節周辺の大腿骨や脛骨の端部にできることが多く、肩に近い上腕骨の端部にできることもあります。
主な症状は痛みで、継続した痛みがある場合は注意が必要です。

発症年齢・発症率について

10代の思春期に発生することが多いようです。発症率は日本全体で年間150人程度と言われており、頻度的には珍しい部類のがんになります。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
RASSF1ARASSF1A遺伝子はがん抑制機能が示唆されている遺伝子であり、細胞周期の進行やアポトーシス（細胞自身によって計画された細胞死）、微小管の安定性などに関与することが示唆されています。この遺伝子がTT型TC型の場合、骨肉腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
IL16IL16遺伝子は化学遊走物質やT細胞活性化調節因子として機能するサイトカインを産生する遺伝子です。この遺伝子がTG型GG型の場合、骨肉腫の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

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ビタミンD欠乏症

項目概要

ビタミンD欠乏症は、くる病や骨軟化症とも呼ばれる疾患で、ビタミンＤの摂取不足による骨の異常が主な症状です。骨が脆く、骨折しやすくなったり、関節痛や腰背痛などの症状があります。

発症年齢・発症率について

乳幼児に発症することが多いようです。また、太陽光を浴びる機会の少ない方も注意が必要です。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
GCGC遺伝子は血液中のビタミンDに結合するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAC型CC型の場合、ビタミンD欠乏症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
CYP2R1CYP2R1遺伝子は薬剤への反応性やコレステロール・ステロイドの合成などに関わるシトクロムP450というグループに属するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子はビタミンDの代謝に関与します。この遺伝子がAG型GG型の場合、ビタミンD欠乏症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
DHCR7DHCR7遺伝子は7-デハイドロコレステロールをコレステロールに変換する酵素を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、ビタミンD欠乏症の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。
 

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乳房外パジェット病

項目概要

パジェット病は皮膚がんの一種です。汗を産生する器官にできるがんで、乳頭や乳輪に生じる乳房パジェット病と、陰部や腋などに生じる乳房外パジェット病の2種類があります。この項目は後者の乳房外パジェット病について扱います。
症状としては陰部や腋などに、境界面のはっきりした平らな赤い斑点ができます。進行するとただれ、浸出液がにじんだり、かさぶたが付着するようになります。また、痒みを伴うこともあるようです。

発症年齢・発症率について

乳房外パジェット病は60歳以上の男性に多く、女性に比べて2～3倍の頻度と言われています。

解析遺伝子情報

関連遺伝子説明
XRCC1XRCC1遺伝子は放射線などによってDNAが損傷した場合に効果的に修復するタンパク質を産生する遺伝子です。この遺伝子がAA型AG型の場合、乳房外パジェット病の遺伝的リスクが高い傾向にあると報告されています。